Кариотинг: шта је то, за шта се користи, и како то утиче на трудноћу? | pangudownloads.com
Ја сам мама!

Кариотинг: шта је то, за шта се користи, и како то утиче на трудноћу?

Кариотинг - метода цитогенетског истраживања, која се састоји у проучавању хуманих хромозома. У току догађаја, стручњаци одређују промјене у квантитативном саставу и откривају кршења хромозомских структура.

Кариотипирање супружника: зашто је то постављено и шта је то?

Кариотинг: шта је то, за шта се користи, и како то утиче на трудноћу?

Довољно је извршити сличну процедуру за одређивање генома жене и мушкарца који су у браку. Анализа, то јест, кариотипизација, открива несклад између хромозома супружника. Овај феномен повећава ризик да дете има тешке генетске патологије и малформације. Такође, ова процедура омогућава да сазнамо разлог зашто одређени брачни пар не може имати дјецу.

Кариотип је скуп људских хромозома са пуним описом њихових знакова: величине, квантитета, облика итд. Обично се геном сваког човека састоји од 46 хромозома (23 парова).

Од ових 44 хромозоми су аутосомална - су одговорни за пренос наследних особина, као што су структура ушију, боје косе, оштрине вида, итд Последњих пар се односи на број сексуалних хромозома .. Она дефинише кариотип жене и човека - 46КСКС и 46КСУ, респективно.

Индикације за истраживање

У фази планирања трудноће оптимално је извршити тестове за све супружнике, чак и ако нема индикација. Многе наследне патологије се не могу манифестовати неколико генерација. Кариотипизација се врши помоћу крвних ћелија. Анализа ће открити генетски дефект и израчунати ризик од бебе са патологијом.

Број обавезних индикација укључује:

  • Супружници старији од 35 година;
  • Неплодност, чији узрок није утврђен;
  • Неуспешна вишеструка вјештачко осемењавање (ИВФ);
  • Наследна болест у било којем од пар;
  • Хормонска неравнотежа код жене;
  • Кршење сперматогенезе непознате етиологије;
  • Неповољна еколошка ситуација;
  • Зрачење, контакт са хемикалијама;
  • Штетни фактори - пушење, лекови, дуготрајна употреба алкохола, узимање више лекова;
  • Смрзнуте трудноће, спонтани поремећаји, прерано рођени у анамнези;
  • Блиски брак;
  • Присуство дјетета са наследном и урођеном патологијом.

Тест крви код детета

Студија је пожељна да се спроведе током фазе планирања детета, али се не искључује да се може извршити када је жена већ трудна, у овом случају је неопходно пренатално кариотиписање. Овим методом можете идентификовати хромозомске патологије у првом тромесечју. Захваљујући њему можете пронаћи аномалије и прилагодити трудноћу у будућности.

Обично се овај метод користи да искључи Довн синдроме, Едвардс, Патау, Клинефелтер, Турнер, полисоми Кс хромосом.

Студија се сада може извршити на неколико начина:

  • Неинвазивно, сигурно за фетус и будућу мајку. У овом случају су индикатори ултразвука и откривање специфичних маркера биокемије у женској крви неопходни;
  • . Инвазивне - медицински манипулације у материци за материјал (Цхориониц ћелије или плаценте, крв из пупчане врпце, Амнионски процедуре флуид има одговарајуће називе: биопсије хориона, платсентотсентез, Кордоцентеза, амниоцентеза Већина стручњака изабрати баш инвазивне технике, јер су резултати таквих активности су информативног карактера и. су тачни.

Треба напоменути да кариотинг фетуса са инвазивним методама има ризик (2-3%) компликација (побачај, инфекција, цурење амнијске течности, крварење).

Дакле, такве интервенције су строго према исказу: жена старија од 35 година; Фетална патологија је откривена ултразвуком; ниво биокемијских маркера крви је промењен (ХЦГ, АФП, ППАР); утврђивање пола детета у току развоја болести која се преноси према потомцима према полу (хемофилија - жена преноси само свом сину).

Инвазивна процедура се изводи у болници са ултразвуком. На крају догађаја жена треба да остане у болници још неколико сати. Да би се избегле негативне последице, она је прописала низ лекова.

Кариотипирање супружника: како то узети?

Кариотинг: шта је то, за шта се користи, и како то утиче на трудноћу?

Крвне ћелије су потребне за анализу. Због тога је искључен утицај различитих фактора који компликују њихов раст. У супротном, резултати ће бити неинформативни.

Немојте дозволити испоруку крви у присуству акутне болести или погоршања хроничне. Око две недеље пре предложеног датума одбијају да узимају лекове, нарочито антибиотике. Употреба алкохола, као и пушење, мора се избрисати.

Кариотипинг се врши ин витро, односно ин витро. Крвне ћелије се користе за стуб, које се узимају од оба супружника. Од биолошке течности, лимфоцити у фази фисије (митоза) су приказани. Током 72 сата анализира се њихова репродукција и раст. За ово, ћелије се даље третирају митогеном, што промовира митозу.

Специјалиста може посматрати хромозоме у процесу поделе. Али, за крајњи резултат, на стаклу се припремају специјални препарати. Да би боље испитали њихову структуру, они се боре за бојење. Добијени резултати се упоређују са нормама цитогенетских шема.

За студију је потребно само 10-15 лимфоцита. Чак и тако мали број крвних ћелија може открити недоследности и, последично, присуство наслеђене болести.

Зашто је кариотинг учињен?

Анализу спроводи генетичар. Нормално, резултати би требали изгледати као 46КСКС или 46ХУ, али ако се открије патологија, вриједности се мијењају, на примјер, 46КСКС21 + означава додатни пар.

Ресеарцх крвне ћелије открива тризомијом (трећи додатни хромозом у пару, пр. Даунов синдром), моносомије (одсуство једног хромозома), брисање (одељак губитак), дуплирање (удвостручује сваки фрагмент), инверзија (део преокрета) транслокације (мовинг , кастинг).

На пример, брисање И хромозома често узрокује кршење сперматогенезе и, сходно томе, мушку неплодност. Такође брисање може бити провокатор конгениталних обољења фетуса.

Истраживањем истраживања можете идентификовати:

  • Аномалија у гену цистичне фиброзе да би се искључила ова патологија код детета;
  • Гене мутације које утичу на тромбогенезу, које узрокују поремећаје циркулације у малим судовима током имплантације или формирања плаценте. Ова патологија доводи до побачаја и неплодности;
  • Генска мутација И хромозома. У овом случају, материјал је донора сперме;
  • Мутације гена које су одговорне за детоксикацију.

Кариотип студије вам омогућава да дијагнозирате генетску предиспозицију различитим болестима, на примјер, дијабетес, срчани удар, патологију зглоба, хипертензију итд.

Шта да радим ако откријем абнормалности?

Кариотинг: шта је то, за шта се користи, и како то утиче на трудноћу?

Уколико лекар-генетичар открити хромозомских аберација или генске мутације на жену, муж детета у фази планирања, он објашњава у пару, која је вероватноћа рођења пацијента бебе и како високи ризици.

Нажалост, гене и хромозомске патологије нису подложне корекцији, стога је одлука потпуно зависна од супружника. Могу да користе донаторски материјал (сперму, јаје), остану без деце или ризикују.

Када се аномалије открију већ током трудноће, нарочито у ембриону, стручњаци предлажу да то прекину. Да инсистирају на вештачком абортусу, лекари немају право, али је познато да ће дете бити рођено са неизлечивим одступањима.

Ако је ризик од развоја патологије довољно низак, стање се коригује помоћу бројних мултивитаминских препарата. Такав третман омогућава повећање шансе за успјешну трудноћу и појаву здраве дјеце.

Previous Post Next Post

You Might Also Like

No Comments

Leave a Reply

+ 70 = 80