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Karyotyping : 무엇이며, 무엇을 위해 사용되고, 어떻게 임신에 영향을 줍니까?

핵형 분석 - 인간 염색체 연구로 구성된 세포 유전학 연구 방법. 사건 발생 과정에서 전문가들은 양적 구성의 변화를 결정하고 염색체 구조의 위반을 밝힙니다.

배우자의 핵형 분석 : 왜 임명되고 그것은 무엇입니까?

Karyotyping : 무엇이며, 무엇을 위해 사용되고, 어떻게 임신에 영향을 줍니까?

결혼 한 여성과 남성의 게놈을 결정하기 위해 유사한 절차를 수행하는 것으로 충분합니다. 분석, 즉 핵형 검사 (karyotyping)는 배우자의 염색체 간의 불일치를 드러낸다. 이 현상은 심각한 유전병과 기형을 가진 어린이를 가질 위험을 증가시킵니다. 또한이 절차를 통해 특정 결혼 한 부부가 자녀를 가질 수없는 이유를 찾을 수 있습니다.

핵형 - 그 특성에 대한 완전한 설명 인간 염색체 세트 .. 크기, 개수, 형상 등은 일반적으로, 각각의 인간 유전자는 염색체 46 (23쌍)로 구성된다.

이 44 개의 염색체는 상 염색체있는 중 - 같은 마지막 부부는 성 염색체의 수를 의미 등 귀의 구조, 머리 색깔, 시력, 같은 유전 형질의 전달에 대한 책임이 있습니다 .. 그녀는 46XX와 46XU의 여성과 남자의 핵형을 정의합니다.

연구에 대한 적응증

징후가없는 경우에도 임신 계획 단계에서 모든 배우자에 대한 검사를받는 것이 가장 좋습니다. 많은 유전 병리가 여러 세대 동안 나타나지 않을 수 있습니다. Karyotyping은 혈액 세포를 사용하여 수행됩니다. 이 분석은 유전 적 결함을 발견하고 병리학 적으로 아기의 위험을 계산합니다.

필수 징후의 수는 다음을 포함합니다 :

  • 35 세 이상의 배우자;
  • 불임, 그 원인은 확립되지 않았다.
  • 실패한 다중 인공 수정 (IVF);
  • 한 쌍의 유전성 질환;
  • 여자의 호르몬 불균형;
  • 원인 불명의 정자 형성의 위반;
  • 불리한 생태적 상황;
  • 조사, 화학 물질과의 접촉;
  • 유해 요소 - 흡연, 마약, 장기간의 알코올 사용, 여러 가지 약물 복용
  • 냉동 된 임신, 유산, 조산아 출산;
  • 가까이 사육 된 결혼;
  • 유전과 선천성 병리를 가진 아이의 존재.

아이의 혈액 검사

이 연구는 아동의 계획 단계에서 수행하는 것이 바람직하지만, 이미 임신 한 상태에서 수행 할 수 있다는 것은 배제되지 않으며,이 경우 산전 핵형 검사가 필요합니다. 이 방법을 사용하면 첫 번째 삼 분기에 염색체 병리를 확인할 수 있습니다. 덕분에 장래에 이상을 발견하고 임신을 조정할 수 있습니다.

보통이 방법은 다운 증후군, Edwards, Patau, Klinefelter, Turner, polysomy X 염색체를 제외하기 위해 사용됩니다.

이제 연구는 여러 가지 방법으로 수행 될 수 있습니다.

  • 태아와 미래의 어머니를위한 비 침습적이며 안전합니다. 이 경우, 초음파의 지표와 여성의 혈액에서 생화학의 특정 마커의 탐지가 필요합니다.
  • . 침략 - 재료의 자궁 의료 조작 (융모 세포 또는 태반, 탯줄 혈액, 양수 절차는 각각의 이름이 : 융모막 융모 샘플링, platsentotsentez, 제대혈 천자는 양수 검사 대부분의 전문가들이 정확히 침습적 기술을 선택, 이러한 활동의 ​​결과는 더 많은 정보를하고 있기 때문이다. 정확합니다.

태아 핵형 침습적 기술 합병증 (유산, 감염, 양수의 누출, 출혈)의 위험 (2-3 %)을 가지고 있음을 주목해야한다.

따라서 그러한 개입은 엄격히 증언에 따르면 : 35 세 이상의 여성; 초음파로 태아 병리가 발견되었다. 생화학 적 혈액 마커의 수준이 변경되었습니다 (HCG, AFP, PPAR); 성에 의해 자손에게 전염되는 질병의 발달 과정에서 아이의 성별 결정 (혈우병 - 여자는 아들에게만 전달됨).

침윤성 절차는 초음파로 병원에서 수행됩니다. 행사가 끝나면 그 여자는 몇 시간 더 병원에 있어야합니다. 부정적인 결과를 피하기 위해 그녀는 여러 약물을 처방받습니다.

Karyotyping 배우자 : 어떻게 그것을 받아?

Karyotyping : 무엇이며, 무엇을 위해 사용되고, 어떻게 임신에 영향을 줍니까?

혈액 세포가 분석에 필요합니다. 따라서 성장을 복잡하게 만드는 여러 요소의 영향이 배제됩니다. 그렇지 않은 경우 결과는 정보가 아닙니다.

급성 질환이 있거나 만성 악화시 혈액 공급을 허용하지 마십시오. 제안 된 날짜보다 약 2 주 전에 그들은 항생제와 같은 약을 복용하기를 거부합니다. 술뿐만 아니라 담배 사용도 삭제해야합니다.

핵형 분석은 체외에서, 즉 체외에서 수행된다. 두 배우자에서 채취 한 줄기에는 혈액 세포가 사용됩니다. 생물학적 유체에서 핵분열 단계 (유사 분열) 단계의 림프구가 선별됩니다. 72 시간 동안, 그들의 번식과 성장이 분석됩니다. 이를 위해 세포를 유사 분열 촉진제 (mitogen)로 처리하여 유사 분열을 촉진시킵니다.

전문가는 분열 과정에서 염색체를 관찰 할 수 있습니다. 그러나 최종 결과를 위해 특별한 준비가 유리에 준비되어 있습니다. 그들의 구조를 더 잘 검사하기 위해, 그들은 얼룩에 의지합니다. 얻어진 결과는 세포 유전 학적 계획의 표준과 비교된다.

연구를 위해서는 10-15 개의 림프구가 필요합니다. 이렇게 적은 수의 혈구조차도 일관성이 없으며 결과적으로 유전 질환의 존재를 나타낼 수 있습니다.

핵형 검사가 왜 수행 되는가?

분석은 유전 학자에 의해 수행됩니다. 일반적으로 결과는 46XX 또는 46HU처럼 보일 것입니다. 그러나 병리 현상이 감지되면 값이 변경됩니다. 예를 들어, 46XX21 +는 여분의 쌍을 나타냅니다.

연구 혈액 세포 (움직이는 염색체 (한 쌍의 제 3 추가 염색체 PR. 다운 증후군), 단일체 (사람 염색체의 부재), 결실 (손실 부), 복제 (모든 단편 배), 반전 (일부 반전) 전좌 밝혀 , 캐슬링).

예를 들어, Y 염색체의 결실은 종종 정자 형성 및 그에 따른 남성 불임을 야기합니다. 또한 태아의 선천성 질병을 유발할 수 있습니다.

초대 연구를 통해 다음을 식별 할 수 있습니다.

  • 소아에서이 병리학을 배제하는 낭포 성 섬유증 유전자의 이상;
  • thrombogenesis에 영향을 미치는 유전자 돌연변이로 이식이나 태반 형성 중 작은 혈관에서 순환 장애를 일으 킵니다. 이 병리학은 유산과 불임을 초래합니다.
  • Y 염색체의 유전자 돌연변이 이 경우, 자료는 기증자의 정자입니다;
  • 해독을 담당하는 유전자의 돌연변이.

연구 핵형은 당뇨, 심장 마비, 관절 병리, 고혈압 등 다양한 질병에 대한 유전 적 소인을 진단 할 수있게합니다.

이상이 발견되면 어떻게해야합니까?

Karyotyping : 무엇이며, 무엇을 위해 사용되고, 어떻게 임신에 영향을 줍니까?

의사 - 유전 학자가 아내 염색체 또는 유전자 돌연변이를 검출 할 경우, 계획의 단계에서 아동의 남편이, 그 부부에게 설명하고, 환자 아기의 탄생과 얼마나 높은 위험의 확률 것입니다.

불행하게도, 유전자 및 염색체 병리학은 교정하기 쉽지 않으므로, 결정은 배우자에 전적으로 의존합니다. 기증자 물질 (정자, 난자)을 사용하거나, 어린이없이 머물거나 위험을 감수 할 수 있습니다.

임신 중, 특히 배아에서 이미 이상이 발견되면 전문가는이를 중단 할 것을 제안합니다. 인공 유산을 주장하기 위해 의사들은 권리가 없지만, 아이가 불치의 편차로 태어날 것으로 알려졌다.

병리학 적 발병 위험이 낮 으면 여러 가지 종합 비타민제를 사용하여 증상을 교정합니다. 이러한 치료는 성공적인 임신의 가능성과 건강한 아이의 출현을 증가시킵니다.

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