Ферментопатија је конгенитална или стечена болест у којој је синтеза било ког ензима потпуно одсутна или је примећена његова функционална инсуфицијенција. Први слуцај захтева велику пажњу лекара, јер представља стварну претњу људском зивоту, поготово ако је дете.
Узроци болести и његове врсте
Када се појави таква болест, криве су генетика или хередитета, што узрокује недостатак, потпуно одсуство или смањење активности једног или другог ензима. Научници свих земаља и даље проучавају узроке ове патологије.
Предлаже се да мутирани гени одговорни за синтезу ензимског молекула промене њену структуру, што доводи до губитка његових инхерентних функција. Људски геном чува ове промене и преноси их потомцима.
Узроци секундарне ферментопатије су дигестивни поремећаји и инсуфицијенција интестиналне апсорпције. За смањење активности и биосинтезу ензима и протеина, могу реаговати токсини и стране нечистоће. На пример, производи као што су махунарке, житарице, пиринач и јаја садрже у свом саставу специфичне инхибиторе протеина који могу ометати и инхибирати варење хране протеина.
Кршење биосинтезе одређених ензима може бити због недостатка коенцима – витамина растворљивих у води. То је последица присуства у прехрамбеним производима антивитамина, који сведу на нулту позитивну ефекат првог.
Када је потрошња прехрамбених производа контаминираних соли тешких метала – жива, арсен и пестицида и других микотоксина могу изазвати реакцију, што ће резултирати инхибицију ензимске активности.
Разликују следеће наследне врсте ферментопатије:
- поремећаји метаболизма аминокиселина. То су болести као што су фенилкетонурија, албинизам, алкапонурија;
- метаболички поремећаји угљених хидрата. Ово се односи на болести као што су дијабетес мелитус, гликемија и инсуфицијенција лактозе;
- ензимски поремећаји у ГИ тракту, који су изражени у болестима као што је цистична фиброза;
- повреда стероидне размене;
- кршење синтезе протеина.
Симптоми болести
Ферментопатија се манифестује код деце првих дана живота лоше, али то је опасно јер захтева корекцију исхране детета и непосредног лечења. Велики значај припада раној дијагнози и за ову сврху се прегледају новорођенчади, што помаже у успостављању најчешћих болести – фенилкетонурије и галактоземију.
Свака врста наследне болести има своје специфичне симптоме, тако:
- фенилкетонурија изазива заостатак у физичком и менталном развоју. Беба је претјерано заспала или надражљива. Мучен је конвулзивним нападима, паресом на централном типу, атаксији;
- симптоми ферментопатије код малих деце са инсуфицијенцијом лактозе су повезани са надимањем, дијареју и боловима у абдомену;
- целијакија, која изазива запаљење цревне мукозе и апсорпције једињења хране изазива мучнину, повраћање, абдоминални бол, анксиозност и непријатност, обустављањем раста и индикаторе тежине. Ферментопатхи овај тип се манифестује код одраслих са хроничном дијарејом са губитком тежине, умор, малаксалост и трбушне надутост;
- галактоземија – болест која изазива повреду лактозе варења. Као резултат токсичних метаболита постепено акумулира у телу која се манифестује повраћањем, проливом, закржљао раст, цироза, опструктивна жутица, замагљивања сочива и масне инфилтрације;
- симптоми цистичне фиброзе у ферментопатији се манифестују интестиналном опструкцијом због чињенице да је лумен црева заптивен са дебелим и вискозним меконијумом. Другог дана након порођаја, дете постаје немирно, његова кожа постаје бледа, поспаност и диспнеја. Поред тога, постоји надувавање, честа регургитација, повраћање, у којем је присутан жуч. У будућности, запаљење перитонеума може се јавити на позадини пнеумоније.
Лечење болести
Лечење ферментопатије је нераскидиво повезано са исхраном. Искључујући из исхране пацијентових недопустивих супстанци у телу, можете постићи озбиљна побољшања у његовом здравственом стању. Улога супституционе терапије је незнатна, јер у већини случајева не даје позитивну динамику.
Болести ендокриног система могу бити кориговане хормоналним лековима, али такав третман мора контролисати лекар.
Уз недостатак лактозе, ново млеко треба искључити из исхране новорођенчади. За неколико година, ово стање се у одређеној мери компензује. Главна компонента третмана недостатка лактозе је повезана са преносом бебе на вештачко храњење специјалним смешама.
Миктуре са ниским садржајем лактозе су прописане за хиполаказију. Са алактазијом беба може се хранити само са оним смешама у којима је лактоза потпуно одсутна.
Родитељи треба да знају да лактозу је дио не само мајчиним млеком, али крава, коза, млеко у праху, и ферментисаних млечних производа, кондензовано млеко и неких лекова као пунила. Стога, они морају упозорити доктора о постојећем недостатку лактозе.
Када целијакија од хране беба је неопходно искључити намирнице богате глутена. Говоримо о хлебима, тестенинама и пекарским производима, житарицама и житарицама. Пошто обрада глиутенсодерзхасцхих производи од житарица често се додају у саставу кобасица, конзервиране меса и рибе, ови производи су такође искључени из исхране пацијента.
Можете јести кашу од кукуруза, хељде брашна и њихове комбинације. Клинац може да једе поврће, воће, бобице, месо, млечне производе, јаја, уља у складу са годинама.
Ако је изузетно озбиљна здравствено стање: постоји дегенерација и дехидратација, пацијент је лијечен у болници именовањем парентерална исхрана, тј интравенско давање различитих киселина, глукозе-слани решења.
Пажљиво посматрање исхране и опћих веллнесс мера – радите масажу, гимнастику, курсеве витаминске терапије, можете се надати на повољну прогнозу. Таква деца практично не заостају иза својих вршњака у физичком и психомоторном развоју, али ће се морати ограничити на исхрану за живот.
Лечење цревног облика цистичне фиброзе има за циљ нормализацију процеса варења. У тешкој и умерено тешкој форми болести, праћеном дехидратацијом и токсикозом, пацијент је подвргнут поступку као што је прекид воде.
Спаја се са зеленим чајем, Регидроном, Рингеровим раствором, раствором глукозе. Није препоручљиво дати сокове или млеко у овим случајевима. Ако је потребно, раствори глукозе и соли се примењују интравенозно, ау акутном периоду се прописује хормон и витамин.
Период рехабилитације
Чим је прошла фаза погоршања, дијете се пребацује у дојење или храњење мјешавинама у којима су масти представљене триглицеридима средњег ланца. У будућности, исхрана детета прилагођена је тако да је присутна минимална количина масти и максимални број протеина.
Главни задатак је повећање садржаја калорија у исхрани за 50-90% у поређењу са исхраном здраве дјеце. Поред тога, препоручени унос ензимских препарата, лекова за нормализацију цревне флоре и витамина. Са цистичном фиброзом благе и умерене облике озбиљности, поштујући све лекарске препоруке, можете живети до 30 година или више.
Запамтите да се све превентивне, лековите и рехабилитационе мере спроводе под надзором квалификованог специјалисте.
No Comments