فرمنتوماثي هو مرض خلقي أو مكتسب ، حيث يكون تلازم أي إنزيم غائباً تماماً أو لوحظ قصوره الوظيفي. تتطلب الحالة الأولى اهتمامًا وثيقًا من الأطباء ، لأنها تمثل تهديدًا حقيقيًا لحياة الإنسان ، خاصة إذا كانت طفلاً.
أسباب المرض وأنواعه
في حالة ظهور مثل هذا المرض ، يقع علم الوراثة أو الوراثة على عاتق الشخص الذي يسبب نقصًا أو غيابًا كاملاً أو نقصًا في نشاط إنزيم واحد أو آخر. يواصل العلماء من جميع البلدان دراسة أسباب هذا المرض.
يقترح أن الجينات الطافرة المسؤولة عن تخليق جزيء الإنزيم تغير هيكلها ، مما يتسبب في فقدان وظائفها الكامنة. يحتفظ الجينوم البشري بهذه التغييرات وينقلها إلى الأحفاد.
أسباب اعتلال التخمر الثانوي هي اضطرابات الجهاز الهضمي وعدم كفاية امتصاص الأمعاء. لتقليل النشاط والتخليق الحيوي للأنزيمات والبروتين ، يمكن للسموم والشوائب الأجنبية أن تستجيب. على سبيل المثال ، تحتوي المنتجات ، مثل البقوليات والحبوب والأرز والبيض ، على مثبطات بروتين محددة المكونة لها والتي يمكن أن تعطل وتمنع هضم الأطعمة البروتينية.
يمكن أن يكون انتهاك التخليق الحيوي لبعض الإنزيمات نتيجة لعدم كفاية الإنزيمات المساعدة – وهي فيتامينات قابلة للذوبان في الماء. ويرجع ذلك إلى وجود منتجات غذائية مضادة للivيتامين ، والتي تقلل إلى الصفر من التأثير الإيجابي للأول.
عند تناول الأطعمة الملوثة بأملاح المعادن الثقيلة – الزئبق والزرنيخ ، وكذلك المبيدات الحشرية والسموم الفطرية وغيرها ، يمكنك إثارة رد فعل ، مما يؤدي إلى قمع النشاط الأنزيمي.
تميز الأنواع الوراثية التالية من اعتلال الخميرة:
- اضطرابات استقلاب الأحماض الأمينية. هذه أمراض مثل phenylketonuria ، المهق ، alkaponuria ؛
- الاضطرابات الأيضية للكربوهيدرات. هذا ينطبق على أمراض مثل داء السكري ، نقص السكر في الدم وقصور اللاكتوز.
- الاضطرابات الأنزيمية في الجهاز الهضمي ، والتي يتم التعبير عنها في أمراض مثل التليف الكيسي.
- انتهاك تبادل الستيرويد.
- انتهاك تخليق البروتين.
أعراض المرض
يظهر اعتلال الدماغ عند الأطفال في الأيام الأولى من الحياة بشكل سيء ، ولكن هذا أمر خطير لأنه يتطلب تصحيح تغذية الطفل والعلاج الفوري. تعلق أهمية كبيرة على التشخيص المبكر ولهذا الغرض ، يتم فحص الأطفال حديثي الولادة ، مما يساعد على إنشاء الأمراض الأكثر شيوعا – بيلة الفينيل كيتون وجالاكتوز الدم.
كل نوع من أنواع الأمراض الوراثية له أعراضه الخاصة ، وبالتالي:
- تسبب phenylketonuria تراكم في النمو البدني والعقلي. الطفل بشكل مفرط النعاس أو سريع الانفعال. هو معذب من النوبات التشنجية ، شلل جزئي على النوع المركزي ، وترنح.
- ترتبط أعراض اعتلال الخميرة عند الأطفال الصغار الذين يعانون من عدم كفاية اللاكتوز مع انتفاخ البطن والإسهال وآلام في البطن.
- مرض الاضطرابات الهضمية ، مما يسبب التهاب الغشاء المخاطي المعوي وامتصاص امتصاص المركبات الغذائية ، يثير الغثيان والقيء وآلام في البطن ، استثارة وعدم الراحة ، تأخير في الطول والوزن. يظهر اعتلال الدماغ من هذا النوع عند البالغين على أنه إسهال مزمن على خلفية فقدان الوزن ، والتعب ، والشعور بالضيق والانتفاخ.
- الغالاكتوز في الدم هو مرض يسبب انهيار في انهيار اللاكتوز. ونتيجة لذلك ، تتراكم المستقلبات السامة تدريجيًا في الجسم ، ويتجلى ذلك في القيء والإسهال وتأخر النمو وتليف الكبد واليرقان وتعتيم العدسة والتسلل الدهني ؛
- تتجلى أعراض التليف الكيسي في اعتلال الخميرة من انسداد الأمعاء بسبب حقيقة أن تجويف الأمعاء مسدودة بالعقي السميك واللزج. في اليوم الثاني بعد الولادة ، يصبح الطفل لا يهدأ ، ويظهر بشرته شاحب ، والنعاس وضيق التنفس. بالإضافة إلى ذلك ، هناك انتفاخ ، قلس متكرر ، قيء ، توجد فيه الصفراء. في المستقبل ، يمكن أن يحدث التهاب الصفاق على خلفية الالتهاب الرئوي.
علاج المرض
يرتبط ارتباطا وثيقا علاج اعتلال الخميرة مع النظام الغذائي. وباستثناء النظام الغذائي للمريض الذي لا يطاق من الجسم ، يمكنك تحقيق تحسينات خطيرة في حالته الصحية. دور العلاج البديل غير مهم ، لأنه في معظم الحالات لا يعطي ديناميكية إيجابية.
يمكن تصحيح أمراض الغدد الصماء بواسطة الأدوية الهرمونية ، ولكن يجب أن يسيطر الطبيب على مثل هذه المعالجة.
مع نقص اللاكتوز ، يجب استبعاد الحليب الجديد من تغذية الأطفال حديثي الولادة. في بضع سنوات ، يتم تعويض هذا الشرط إلى حد ما. ويرتبط المكون الرئيسي لعلاج نقص اللاكتوز بنقل الطفل إلى الرضاعة الصناعية بمزائج خاصة.
يوصف المزائج مع محتوى منخفض من اللاكتوز لنقص التصنع. مع ألكتازي لا يمكن إطعام الطفل إلا بهذه الخلطات التي يكون فيها اللاكتوز غائباً تماماً.
يجب على الأهل أن يدركوا أن اللاكتوز ليس جزءًا من حليب الثدي الخاص بالمرأة فحسب ، بل أيضًا حليب البقر والماعز ومسحوق الحليب ، وكذلك منتجات الحليب المخمرة والحليب المكثف وبعض الأدوية كحشوة. ولذلك ، فإنها تحتاج إلى تحذير الطبيب عن نقص اللاكتوز الموجود.
في مرض الاضطرابات الهضمية من تغذية الطفل ، من الضروري استبعاد الأطعمة الغنية بالغلوتين. نحن نتحدث عن الخبز والمعكرونة ومنتجات المخابز والحبوب والحبوب. وبما أن منتجات معالجة الحبوب المحتوية على الغلوتين غالباً ما تضاف إلى النقانق واللحوم المعلبة والأسماك ، فإن هذه المنتجات مستبعدة أيضاً من النظام الغذائي للمريض.
يمكنك أن تأكل عصيدة من الذرة ، دقيق القمح والجمع بينهما. يمكن للطفل أن يأكل الخضروات والفواكه والتوت واللحوم ومنتجات الألبان والبيض والزيوت وفقا للعمر.
إذا كانت الحالة الصحية صعبة للغاية: يلاحظ الحثل والجفاف ، يتم علاج المريض في المستشفى ، وتعيين التغذية بالحقن ، وهذا يعني ، عن طريق الحقن في الوريد من مختلف الأحماض ، ومحاليل الجلوكوز والملح.
بعناية مراقبة النظام الغذائي وتدابير العافية العامة – القيام بالتدليك ، الجمباز ، دورات من العلاج بالفيتامينات ، يمكنك أن نأمل في تشخيص مواتية. مثل هؤلاء الأطفال لا يتخلفون عمليا عن أقرانهم في التطور البدني والنفسي ، لكنهم سيضطرون إلى الحد من التغذية في الحياة.
يهدف علاج الشكل المعوي للتليف الكيسي إلى تطبيع العمليات الهضمية. في شكل شديد وحاد معتدل من المرض ، يرافقه الجفاف والتسمم ، يخضع المريض لإجراء مثل كسر الماء والشاي.
ملحوم بالشاي الأخضر ، ريجيدرون ، حل رينجر ، محلول الجلوكوز. لا ينصح بإعطاء الطفل العصائر أو الحليب في هذه الحالات. إذا لزم الأمر ، تدار محاليل الجلوكوز والملح عن طريق الوريد ، وفي الفترة الحادة ، يوصف إعطاء الهرمونات والفيتامينات.
فترة التأهيل
بمجرد مرور مرحلة التفاقم ، يتم نقل الطفل إلى الرضاعة الطبيعية أو الرضاعة مع الخلطات التي يتم تمثيل الدهون من خلال الدهون الثلاثية سلسلة المتوسطة. في المستقبل ، يتم تعديل تغذية الطفل بحيث يكون الحد الأدنى من الدهون والحد الأقصى لعدد البروتينات موجودة.
المهمة الرئيسية هي زيادة محتوى السعرات الحرارية من النظام الغذائي بنسبة 50-90 ٪ مقارنة مع النظام الغذائي للأطفال الأصحاء. بالإضافة إلى ذلك ، المدخول الموصى به من الاستعدادات أنزيم ، والعقاقير لتطبيع الفلورا الأمعاء والفيتامينات. مع التليف الكيسي أشكال خفيفة ومعتدلة من الشدة ، مع مراعاة جميع التوصيات الطبية ، يمكنك أن تعيش ما يصل إلى 30 سنة أو أكثر.
تذكر أن جميع التدابير الوقائية والعلاجية وإعادة التأهيل تتم تحت إشراف أخصائي مؤهل.
No Comments