定期的な病気とは、家族のアルメニア病、地中海熱、およびその他の話された名前であり、その本質をよく反映しています。
この疾患は、常染色体劣性遺伝型の遺伝病理を指す。すなわち、実際には “家族” と先天性。そして、彼らは主に地中海、コーカサス、東部の人々に苦しんでいます。その中には、アルメニア人、ユダヤ人、グルジア人、ギリシャ人、アラブ人、そしてこれらの国の他の国籍があります。まれに、アルメニア病はまったく異なる民族の代表者にも発生します。
病因と病因
この病気は本質的にはまれです。病理学は男性の間で最も一般的であり、その最初の徴候は、小児期および思春期にすでに指摘されている。
定期的なアルメニア病の出現は純粋に遺伝的に受け継がれており、 「有罪か」 子供の両親の遺伝子の破壊。彼らは彼に不規則な染色体構造を持つ壊れた核型を与える。
その中に位置するいくつかの遺伝子は、明らかに間違った情報を持っています。この場合、それらは代謝プロセスおよびいくつかの臓器の全身作用を崩壊させる。代謝は、しばしば血管に影響を及ぼす、組織の漿膜にとりわけ妨げられる。
患者は、長い間、彼の体の組織を残さない一般的な吹き出物現象に傾いている。関節の滑膜が冒され、血管透過性が増加する。患者はほとんど常に浮腫を呈しているので、その結果は病理学的代謝産物の結合組織における過剰沈着である。
診断機能
別の顕著な点は、定期的な病気の症状が長時間それ自体を感じさせないことがあるということです。通常、それは小児期および青年期にも見られるが、何人かの場合、何年も無症候性の保因者である可能性がある。
一方では、それは良いことです。むしろ急性で不快な症状が彼を悩ますものではないからです。そして、別のものと – それは悪いです、定期的な病気が必要なので、私がそう言うかもしれないならば、 “習慣性”. 健康で普通の生活に慣れている患者は、常に、定期的に繰り返される進行性の疾患によって複雑になる新しいリズムに変化することはありません。
この病気の潜在意識は、それを見つけるのが難しいことにあります。通常、医師は病状を対症的に治療し、長い間、それが何が関連しているのかを理解することはできません。そして、アルメニア病はかなり稀な違反であるため、彼らはそれを考えません。
その狭い有病率のために、この病理学は科学者および医師から多くの関心を引き付けるものではないので、巨大に開発された医学の世紀でさえ、まだ十分に研究されていないと考えられる。あなたが理解できるように、彼女の治療法も複雑です。はい、他のゲノム病理や染色体異常と同様に、ほとんど不可能です。
この病気の出現の主な病因は、16番染色体および19番染色体の遺伝子変異である。このような収差についてもっと深く話すと、両方の両親による募集に携わって、そのような病理で生まれなければなりません。彼が1つの部分だけ継承した場合 “邪魔された” 健康な親から取得した2番目の染色体ペアは、生涯を通して正常に中和し、それを補償します。
ファーストベル
通常、アルメニア病の最初の症状（すでに成人期に起こった場合）
好ましくない内因性および外因性因子の影響のバックグラウンドに対して生じる。
この場合、内部漿膜の良性の炎症が起こる。この期間中、様々な酵素、メディエーター、組織タンパク質を積極的に選択して蓄積し始めます。
この背景に対して、刺激に対する身体のバリア免疫応答が発達する。細胞反応も存在する。
起こることはすべて、顕著な疼痛症候群、発熱、発熱を伴います。このプロセスの結果として、特定のアミロイドタンパク質が腎臓組織に蓄積され、臓器中の過剰量は同じ名前の慢性疾患につながる。
アルメニア病の多くの症状があり、そのタイプ、形、流れに依存します。しかし、彼らは非常にシャープで特殊なので、それらを見逃すことは不可能です。しかし、臨床像では状況は根本的に異なります。長い間、医師はそのような症状の原因を特定することができず、より一般的な疾患と比較することもできません。
定期的な病気はどのように発症しますか？
攻撃の段階または悪化は、通常、数日続けます。患者の健康状態は非常に弱く、痛みがあり、不快である。その後、寛解の段階に置き換えられます。寛解の段階は、通常、3〜7日以内です。この期間中、患者は比較的よく感じる。しかしながら、これに続いて、腎臓におけるアミロイドタンパク質の蓄積の増加に寄与する差し迫った悪化が続く。これに関して、腎組織は急速であり、ほとんど不可逆的に影響を受ける。
アルメニア病に罹患している人口の25〜40％が慢性腎不全を発症し、この障害の原因が小児期に発見された場合、40歳未満の年齢で致命的な転帰が起こる可能性がある。
定期的な病気、より正確には、急性の、その段階を攻撃することは、最初の検出時に注意深く観察されるはずの非常に奇妙な症状を有する。
症状と臨床像
アルメニア病の症状は、各 “攻撃する” 相。障害の検出後、悪化する規則性を伴って増悪が起こり、時にはその周期性が低下する傾向がある。簡単に言えば、増悪の間の寛解の間隔は2~3日に短縮することができます。
患者が重症になると、その人は以下の症状を感じる：
- 重度の発熱。人で体温が上昇し、そのインジケーターが熱にぶつかる。しばしば、この症状のマラリア形態が発達し、発熱が1日に数回40℃に達する。
- すべての患者の約85〜95％が、急性腹膜炎を伴う腹部の疾患の悪化が支配的である。この場合、患者は外科部門に入院し、純粋な対症療法を受ける。一部の患者は、一生のうちに多くの手術を受ける。
- 患者の80％において、急性関節炎が始まる関節型の疾患がある。その症状は主に関節にまで及ぶ – 周囲の組織の強い炎症、充血および温熱がある。また、通常の日常的な動きや動きが難しいと感じる人もいます。
- 定期的な病気の胸部の形態は全患者の30〜60％に認められる。それは気管支肺系に関係しており、しばしば急性胸膜炎によって明らかになる。また、患者は、呼吸器系の部分で、胸部に永続的な不快感、呼吸困難、息切れおよび他の症状を感じることがある。
- この疾患のいくつかの形態の組み合わせは、患者にとって最も困難である。同時に、脾臓の量、傷害およびリンパ節の機能不全、リンパ系の障害における脾臓の有意な増加がある。
- 時々、患者は、丹毒と同様に、停滞した皮膚発疹を経験することがある。最も深刻な病気では、無菌性髄膜炎などの重篤な合併症が発症する可能性があります。
腎不全に加えて、アルメニア病は乳糖不耐症および無毛症を引き起こす。
病気の悪化を引き起こすには、アルコール摂取（特に虐待に慣れている人）、気候的な要因、不利な環境条件、食物中毒（食中毒）中毒などがあることを知ることが重要です。ロシアでは、アルセニア病は、季節外（秋と冬）に悪化の頻度のピークに達する。残念ながら、アルメニア病の治療には効果がありません。
医師を治療するすべての努力は、主に症候性の軽減、ならびに患者の生活の質の一般的な改善に向けられている。また、治療の予測は、患者がどのような形態の病理に苦しんでいるかに大きく依存する。
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