Fermentopatija: akış ve tedavi özellikleri

Fermentopati, herhangi bir enzimin sentezinin tamamen bulunmadığı veya fonksiyonel yetersizliğinin gözlendiği konjenital veya kazanılmış bir hastalıktır. İlk vaka hekimlerin yakın ilgisini gerektirir, çünkü özellikle çocuksa insan yaşamına gerçek bir tehdit oluşturur.

Hastalığın nedenleri ve çeşitleri

Böyle bir hastalığın ortaya çıkmasında, genetik veya kalıtsallık, bir ya da bir başka enzimin aktivitesinde bir eksikliğe, tam bir yokluğa ya da azalmaya neden olan, suçludur. Bütün ülkelerin bilim adamları bu patolojinin nedenlerini araştırmaya devam ediyorlar.

Enzim molekülünün sentezinden sorumlu mutasyona uğramış genlerin yapısını değiştirerek, doğal fonksiyonlarının kaybına neden olduğu ileri sürülmektedir. İnsan genomu bu değişimleri korur ve onları soyuna aktarır.

Sekonder fermentopatinin nedenleri sindirim bozuklukları ve bağırsak emiliminde yetersizliktir. Enzimlerin ve proteinlerin aktivitesinde ve biyosentezinde azalma için toksinler ve yabancı maddeler tepki verebilir. Örneğin, baklagiller, tahıllar, pirinç ve yumurta gibi ürünler, proteinli gıdaların sindirimini bozabilecek ve engelleyebilecek bileşimlere spesifik protein inhibitörleri içerir.

Bazı enzimlerin biyosentezinin ihlali, koenzimlerin yetersizliğine bağlı olabilir – suda çözünen vitaminler. Bu, antivitaminlerin gıda ürünlerindeki varlığından dolayıdır, bu da eskilerin olumlu etkilerini sıfıra indirir.

Ağır metal tuzları – cıva, arsenik ve ayrıca böcek ilaçları, mikotoksinler ve diğerleri ile kontamine olan yiyecekler yediğinizde, enzimatik aktivitenin baskılanmasıyla sonuçlanacak bir reaksiyonu tetikleyebilirsiniz.

Aşağıdaki kalıtımsal fermentopati türlerini ayırt edin:

• amino asit metabolizması bozuklukları. Bunlar fenilketonüri, albinizm, alkaponüri gibi hastalıklardır;
• karbonhidratların metabolik bozuklukları. Bu diabetes mellitus, glisemi ve laktoz yetmezliği gibi hastalıklar için geçerlidir;
• kistik fibroz gibi hastalıklarda eksprese edilen GI yolundaki enzimatik bozukluklar;
• steroid değişiminin ihlali;
• protein sentezinin ihlali.

Hastalığın belirtileri

Fermentopati, yaşamın ilk günlerindeki çocuklarda kötü bir şekilde kendini gösterir, ancak bu tehlikeli bir durumdur çünkü bebeğin beslenme ve derhal tedavi edilmesini gerektirir. Erken teşhis büyük önem ve yenidoğan tarama en yaygın hastalıkları kurmaya yardımcı Bunun için yapılır – fenilketonüri ve galaktozemi.

Her bir kalıtsal hastalığın kendine özgü belirtileri vardır, bu nedenle:

• Fenilketonüri, fiziksel ve zihinsel gelişimde bir yığılma neden olur. Bebek aşırı derecede uyuşmuş veya huzursuzdur. Konvulsif nöbetler, merkezi tipte parezi, ataksi ile işkence altında;
• Laktoz yetmezliği olan küçük çocuklarda fermentopatinin semptomları şişmanlık, ishal ve karın ağrısı ile ilişkilidir;
• Gıda bileşiklerin bağırsak mukozasında ve malabsorbsiyonun enflamasyona neden olan çölyak hastalığı, mide bulantısı, kusma, karın ağrısı, anksiyete ve rahatsızlık, bodur büyüme ve ağırlık göstergelerini kışkırtır. Yetişkinlerde bu tip fermentopati, kilo kaybı, yorgunluk, halsizlik ve şişkinlik gibi bir zemine karşı kronik ishal olarak kendini gösterir;
• Galaktosemi, laktozun bozulmasında bir bozulmaya neden olan bir hastalıktır. toksik metabolitlerin bir sonucu olarak kademeli, kusma, ishal ile kendini gösterir gövde, bodurlaşmış büyüme, siroz, tıkayıcı sarılık, lens ve yağ birikimi bulanıklaşma birikir;
• fermentopathy Kistik fibroz belirtileri nedeniyle bağırsak lümen kalın ve yapışkan mekonyum bloke olur gerçeğine bağırsak tıkanıklığı görünür. Doğumdan sonraki ikinci günde çocuk huzursuz olur, cildi solgun, uyuşukluk ve dispne görülür. Ek olarak, safra mevcut olan şişkinlik, sık sık regurjitasyon, kusma vardır. Gelecekte, pnömoninin arka planında peritonun iltihabı oluşabilir.

Hastalığın tedavisi

Fermentopatinin tedavisi, ayrılmaz şekilde diyetle bağlantılıdır. Vücudun tolere edilemez maddelerinin diyetinden hariç tutulduğunda, sağlığında ciddi gelişmeler olabilir. Çoğu durumda pozitif dinamizm sağlamadığı için ikame tedavisinin rolü önemsizdir.

Endokrin sisteminin hastalıkları hormonal ilaçlar tarafından düzeltilebilir, ancak bu tür tedavi bir doktor tarafından kontrol edilmelidir.

Laktoz eksikliği ile yeni sütler yenidoğanların beslenmesinden dışlanmalıdır. Birkaç yıl içinde, bu durum bir ölçüde telafi edilir. Laktoz eksikliğinin tedavisinin ana bileşeni, bebeğin özel karışımlarla suni beslenmeye aktarılması ile ilişkilidir.

Düşük laktoz içerikli karışımlar hipolaktazi için reçete edilir. Alaktazii ile bebek sadece laktozun tamamen bulunmadığı karışımlarla beslenebilir.

Ebeveynler bu laktoz anne sütü ama inek, keçi, süt tozu ve fermente süt ürünleri, yoğunlaştırılmış süt ve dolgu olarak bazı ilaçların sadece bir parçası olduğunu bilmek gerekir. Bu nedenle, mevcut laktoz eksikliği konusunda doktoru uyarmaları gerekmektedir.

Çölyak hastalığında bebeğin beslenmesinden, glutenden zengin gıdaların dışlanması gerekir. Ekmek, makarna ve unlu mamuller, tahıllar ve tahıllar hakkında konuşuyoruz. Glüten içeren tahıl ürünlerinin işlenme ürünleri, genellikle sosis, et ve balık konserve yiyeceklerine eklendiğinden, bu ürünler de hastanın diyetinden hariç tutulur.

Mısır, karabuğday unu ve bunların kombinasyonundan püresi yiyebilirsiniz. Çocuk, yaşına uygun olarak sebze, meyve, çilek, et, süt ürünleri, yumurta ve yağları yiyebilir.

Sağlığın durumu son derece zor ise: distrofi ve dehidratasyon gözlenir, hasta bir hastane ortamında tedavi edilir, parenteral nütrisyon atar, yani çeşitli asitlerin intravenöz uygulanması, glukoz-tuz çözeltileri.

Diyet ve genel sağlık önlemleri dikkatlice gözlemleyerek – masaj, jimnastik, vitamin terapisi kursları yapıyor, olumlu bir prognoz için umut edebilirsiniz. Bu tür çocuklar pratikte fiziksel ve psikomotor gelişimde akranlarının gerisinde kalmazlar, ancak kendilerini yaşam için beslenmede sınırlamak zorunda kalacaklardır.

Sesteki fibrozisin bağırsak şeklinin tedavisi sindirim sürecini normalleştirmeyi amaçlamaktadır. Hastalığın şiddetli ve orta derecede şiddetli formunda, dehidratasyon ve toksikoz eşlik ederken, hasta su-çay molası gibi bir prosedüre tabi tutulur.

Yeşil çay, Regidron, Ringer çözeltisi, glikoz solüsyonu ile lehimlenmiştir. Bu durumlarda çocuk suları veya süt vermek için tavsiye edilmez. Gerekirse, intravenöz yoldan glukoz-tuz çözeltileri uygulanır ve akut dönemde hormon ve vitaminlerin verilmesi reçete edilir.

Rehabilitasyon dönemi

akut faz gerçekleşecek sonra, çocuk yağlar orta zincirli trigliseritlerin sunuldukları emzirme veya gıda karışımları aktarılır. Gelecekte, bebeğin beslenmesi, minimum yağ miktarı ve maksimum protein sayısı mevcut olacak şekilde ayarlanır.

Ana görev, diyetin kalori içeriğini sağlıklı çocukların diyetine kıyasla% 50-90 arttırmaktır. Buna ek olarak, önerilen enzim preparatları alımı, bağırsak florasının ve vitaminlerin normalleşmesi için ilaçlar. Kistik fibrozis hafif ve orta şiddette formları ile, tüm tıbbi önerileri gözlemleyerek, 30 yıl veya daha fazla yaşayabilir.

Tüm önleyici, iyileştirici ve rehabilitasyon önlemlerinin nitelikli bir uzman gözetiminde yapıldığını unutmayın.