Miyotonik sendrom, çocuklarda yetişkinlere göre daha sık ortaya çıkan ve kendini kasılmadan sonra belirgin bir şekilde komplike kas gevşemesiyle ifade eden bir nöromüsküler bozukluktur. Sendrom, genellikle bir otozomal dominant veya otozomal resesif kalıtım tipinin genomik bir patolojisi olan genetik bir yapıdır.
Contents
Problem nasıl belirlenir?
Çocuklarda miyotonik sendrom, kasın hipotansiyonunu gösteren herhangi bir tezahürde kolaylıkla tanımlanabilir. Semptomlar, bir nesneyi veya bir ebeveynin elini yakalarken parmakların son derece zor açılmasında ifade edilir; Emme hareketleri başlangıçta zayıftır ve daha sonra daha fazla enerji kazanır.
Büyürken, engelli çocuklar aktif oyunların ve yarışmaların katılımından uzaklaşırlar, uzun bir zamandır yükselemezler ve okuldaki yazı tahtasına çağrı onlar için acıya ve spazmlara dönüşebilir. Hastalıkların gelişim nedenleri genellikle konjenitaldir ve mekanizmaları doğrudan beyincik ve sinir bitkileri merkezlerinin lezyonları ile ilgilidir.
Doğru teşhis sadece tedavi uzmanı tarafından yapılabilir ve sendromun tedavisi doğrudan başlangıç ve progresyona neden olan altta yatan nedene bağlıdır.
Edinilmiş miyotonik sendrom, intrauterin gelişim, komplike doğum (doğum travması), ciddi metabolik süreç bozuklukları, rikets, vb. Ile ilişkili olabilir.
Hastalık nasıl tedavi edilir?
Küçük çocuklarda miyotonik sendrom tedavisi genellikle masaj ve fizyoterapiyi içerir. Kompleks terapötik önlemler kas tonusunu normalleştirmeyi ve kasılma sonucunda tonik gerginliğini nötralize etmeyi amaçlamaktadır.
Algılanan miyotonik sendromun tedavisi en kısa sürede başlanmalıdır, çünkü uyarı işaretlerini görmezden gelirseniz, bebeğin daha da gelişmesine zarar verebilirsiniz. İlk önce, daha sonra başını ve sırtını tutacaktır. İkincisi, duruşu önemli ölçüde bozulmuş. Ve en önemlisi, çocuk daha sonra konuşmaya başlayacak, çünkü tonik gerginlik de yüz kaslarını etkiliyor!
Hasta çocukların konuşması genellikle belirsiz ve yavaştır, monologlarının anlaşılması güçtür ve çocuk harfleri ve kelimeleri öğretmek daha da zordur. Eğer miyotonik sendrom gibi bir tanı duyduysanız, bozukluğun yeterli tedavisi için yetkili bir doktor bulmak için acil adımlar atın!
Sonuçta, komplikasyonlar gerçekten üzücü olabilir: kronik enürezis, ileri görüşlülük, kalıcı baş ağrıları, osteokondroz ve skolyoz, ortak bir listeden çok uzaktır.ters“Tedavi edilmeyen bir hastalığın etkileri.
Sendromun klinik belirtileri
Küçük çocuklarda miyotonik sendrom belirtileri kendilerini farklı şekillerde gösterir, ancak her zaman motor aktivitesinin bazı ihlalleri vardır. Bu durumda kasları gevşetme zorluğu sadece birincil kasılma ile görülür.
Bebek bir çaba harcarsa ve üst üste birkaç kasılma yaparsa, kas gelişir ve daha fazla rahatlama daha kolaydır. Bununla birlikte, kendi bedenlerini henüz kontrol edemeyen bebekler ve bebekler için önemsizdir.
Genel semptomatoloji aşağıdaki tezahürlerle ifade edilir:
- Çocuğun sırtını tutamadığı, oturduğu veya dik durduğu ifade edilen kas zayıflığı;
- Son derece hızlı yorgunluk: Bebek en ufak bir çabayla yorulabilir;
- Apati, oynamayı istememe, özellikle aktif aktif oyunlar, hobiye ilgisizlik, çocukların yaşı için karakteristik;
- Sindirim sistemi bozuklukları, kalıcı kabızlık ve kolik;
- Kahkaha, hapşırma, öksürme ve zorlama ile üriner inkontinans;
- Bilinmeyen orijinli kronik baş ağrıları;
- Görsel duruş bozuklukları;
- Miyopi hızlı gelişimi;
- Agregada konuşma bozuklukları;
- Mantıksız ve sık sık denge kaybı;
- Hızlı yürüyüş, koşma, dik yamaçları ve merdivenleri tırmanma;
- Azaltılmış entelektüel yetenekler.
Sendromu bağımsız olarak aşağıdaki gibi tanımlayabilirsiniz: Çocuğun buzağı kasına hafifçe vurun. Bu noktada, ortaya çıkan kaslı sırtları açıkça görebileceğiniz ağrılı bir spazm oluşmalıdır.
Kontrastlar gevşemeden birkaç dakika daha devam edebilir. Çocuğunuzda listelenen olaylardan bazılarını görürseniz, hemen doktora gösterin!
Profesyonel ayırıcı tanı elektromiyografi, biyopsi, kas liflerinin histokimyasal incelemesi ve standart biyokimyasal kan testini içerir. Sonuç onaylandıktan sonra, doktor bebeğinizin aktif tedavisine başlayacak ve daha sonraki yaşamını büyük ölçüde kolaylaştıracaktır.
Terapötik önlemler
Daha önce belirttiğimiz gibi, bozukluğun tedavisi doğrudan gelişimini tetikleyen sebeplere bağlıdır. Eğer ilgili hastalıkların bir sonucu ise, doktor çocuğunuzun karmaşık terapisini seçecektir. Konjenital sendrom maalesef neredeyse kesin bir tedaviye dayanmaz, fakat kırıntıların durumunu önemli ölçüde azaltır, bu nedenle de gereklidir.
Genetik anormallikler genellikle bir nörolog tarafından teşhis edilir ve diğer yüksek uzmanlık uzmanları tarafından araştırılır. Terapi sadece hastalığın kendisine değil aynı zamanda neden olduğu kusurlara da yöneliktir. Bunun için konuşma terapistleri, okülerler ve ortopedi uzmanları katılıyor.
Ayrıca, çocuğun vücudunda metabolik süreçlerin normalleşmesini ve stabilizasyonunu amaçlayan bir ilaç kursu da reçete edilebilir. Algılanan miyotonik sendrom ile yapılan masaj düzenli olarak gereklidir.
Bozukluğun klasik semptomatik tedavisi mutlaka aşağıdaki yöntemleri içerir:
- Profesyonel manuel masaj;
- Fizyoterapi (5 yıldan);
- akupunktur;
- Fizyoterapi (elektroforez);
- Nöromüsküler iletimi kontrol eden ilaçların kabulü;
- Bir psikolog ve konuşma terapisti ile ek çalışma.
Erişkinlerde başlayan miyotonik sendrom, rahatsızlık olaylarının rahatlatılması için aynı tedaviyi gerektirir. Bununla birlikte, hastalığın gelişimini tetikleyen kesin sebebi de bulmanız gerekecektir. Böylece eş zamanlı olarak iki hedefe ulaşacaksınız: ağrılı kramplardan ve spazmlardan kurtulmak ve altta yatan hastalığa neden olabilecek diğer komplikasyonları önlemek.
önleme
Yeni doğmuş bebeklerde miyotonik sendromun önlenmesi ile ilgili olarak (örneğin, aile öyküsünde benzer sorunlara sahip), bebek gerçekten temiz havaya ihtiyaç duyar: özellikle ekolojik olarak temiz alanlarda havada, uzun yürüyüşler.
Fırsatınız varsa bebeğinizi emzirdiğinizden emin olun. Mümkün olduğunca uzun süre yemeye çalışın, kırıntıları bir yıla kadar suni gıdaya aktarmayın. Raşitleri uyardığınızdan emin olun. Günlük jimnastik yapın.
Emziriciler, doktorun sizi bilgilendireceği bir profilaktik masaj yapmalıdır. Sertleşmek ve günlük sabah egzersizleri yapmak gereksiz değildir. Çocuk büyümeye başladığında, onun için sparing spor aktiviteleri almak veya özel bir bölüme vermek için tavsiye edilir.
“Myotonik sendrom çok mu kötü?“- Bu, ağ arama motorlarının üstündeki sorunlu annelerin sorgusudur. Size memnuniyetle cevap vereceğiz – hayır! Asıl mesele, zaman içerisinde düzeltici önlemler almak ve çocuğa uygun tedaviyi sağlamaktır. Çocuklarınızın her zaman sağlıklı ve mutlu olmalarına izin verin!
No Comments