Karyotypering: wat is het, waar wordt het voor gebruikt en hoe beïnvloedt het de zwangerschap?

karyotypering – een methode van cytogenetisch onderzoek, bestaande uit de studie van menselijke chromosomen. In de loop van het evenement bepalen specialisten veranderingen in de kwantitatieve samenstelling en tonen schendingen van chromosoomstructuren aan.

Karyotypering van echtgenoten: waarom is het benoemd en wat is het?

Het volstaat om een ​​vergelijkbare procedure uit te voeren om het genoom van een vrouw en een man die getrouwd zijn te bepalen. Analyse, dat wil zeggen, karyotypering, onthult discrepantie tussen de chromosomen van de echtgenoten. Dit fenomeen verhoogt het risico op het hebben van een kind met ernstige genetische pathologieën en misvormingen. Ook maakt deze procedure het mogelijk om uit te zoeken waarom een ​​bepaald echtpaar geen kinderen kan krijgen.

Karyotype is een set van menselijke chromosomen met een volledige beschrijving van hun tekens: grootte, hoeveelheid, vorm, etc. Normaal bestaat het genoom van elke persoon uit 46 chromosomen (23 paren).

Van deze 44 chromosomen zijn autosomaal – verantwoordelijk zijn voor de overdracht van erfelijke eigenschappen, zoals de structuur van de oren, haarkleur, gezichtsscherpte, enz. De laatste verwijst naar een aantal geslachtschromosomen .. Ze definieert het karyotype van een vrouw en een man – respectievelijk 46XX en 46XU.

Indicaties voor onderzoek

Het is optimaal om in het stadium van de zwangerschapsplanning tests voor alle echtgenoten te doen, zelfs als er geen indicaties zijn. Veel erfelijke pathologieën manifesteren zich mogelijk niet voor meerdere generaties. Karyotypering wordt uitgevoerd met behulp van bloedcellen. De analyse zal een genetisch defect detecteren en het risico van een baby met een pathologie berekenen.

Het aantal verplichte indicaties omvat:

• Echtgenoten ouder dan 35 jaar;
• Onvruchtbaarheid, waarvan de oorzaak niet is vastgesteld;
• Niet succesvolle meervoudige kunstmatige inseminatie (IVF);
• Erfelijke ziekte bij een van de echtparen;
• Hormonale onbalans bij een vrouw;
• Overtreding van spermatogenese van onbekende etiologie;
• Ongunstige ecologische situatie;
• Bestraling, contact met chemicaliën;
• Schadelijke factoren – roken, drugs, langdurig gebruik van alcohol, het nemen van een aantal medicijnen;
• Bevroren zwangerschappen, miskramen, vroeggeboorten bij de anamnese;
• Nauw gefokt huwelijk;
• Aanwezigheid van een kind met erfelijke en aangeboren pathologie.

Bloedonderzoek bij een kind

Het onderzoek is wenselijk tijdens de planningsfase van het kind, maar het is niet uitgesloten dat het kan worden uitgevoerd als de vrouw al zwanger is, in dit geval is prenatale karyotypering noodzakelijk. Met deze methode kunt u chromosomale pathologieën identificeren in het eerste trimester. Dankzij hem kun je afwijkingen vinden en de zwangerschap in de toekomst aanpassen.

Gewoonlijk wordt deze methode gebruikt om syndromen van Down, Edwards, Patau, Klinefelter, Turner, polysomie X-chromosoom uit te sluiten.

Nu kan de studie op verschillende manieren worden gedaan:

• Niet-invasief, veilig voor de foetus en toekomstige moeder. In dit geval zijn indicatoren van echografie en de detectie van specifieke markers van biochemie in het bloed van de vrouw noodzakelijk;
• . Invasieve – medische manipulaties in de baarmoeder voor het materiaal (chorionic cellen of placenta, navelstreng bloed, vruchtwater procedures respectieve namen: vlokkentest, platsentotsentez, navelstrengpuncties, vruchtwaterpunctie De meeste professionals precies kiezen invasieve techniek, omdat de resultaten van deze activiteiten zijn meer informatief en. zijn nauwkeurig.

Opgemerkt wordt dat foetale karyotypering invasieve technieken het risico (2-3%) complicaties (miskraam, infectie, lekken vruchtwater, bloeden).

Daarom zijn dergelijke interventies strikt volgens de getuigenis: een vrouw ouder dan 35 jaar; Foetale pathologie werd gedetecteerd met echografie; het niveau van biochemische bloedmarkers is veranderd (HCG, AFP, PPAR); de bepaling van het geslacht van het kind in de loop van de ontwikkeling van een ziekte overgedragen aan het nageslacht door geslacht (een hemofilie – een vrouw geeft alleen door aan haar zoon).

Invasieve procedure wordt uitgevoerd in een ziekenhuis met echografie. Aan het einde van het evenement moet de vrouw nog een paar uur in het ziekenhuis blijven. Om negatieve gevolgen te voorkomen, heeft ze een aantal medicijnen voorgeschreven.

Karyotypering van echtgenoten: hoe neem je het aan?

Bloedcellen zijn nodig voor de analyse. Daarom is de invloed van verschillende factoren die hun groei compliceren uitgesloten. Anders zullen de resultaten niet informatief zijn.

Sta bloed niet toe in de aanwezigheid van acute ziekte of verergering van chronische. Ongeveer twee weken voor de voorgestelde datum weigeren ze om medicijnen te nemen, vooral antibiotica. Gebruik van alcohol, evenals roken, moet worden geschrapt.

Karyotypering wordt in vitro uitgevoerd, dat wil zeggen in vitro. Bloedcellen worden gebruikt voor de stengel, die wordt genomen van beide echtgenoten. Uit de biologische vloeistof worden de lymfocyten in de fissiefase (mitose) gescreend. Gedurende 72 uur worden hun voortplanting en groei geanalyseerd. Hiervoor worden de cellen verder behandeld met een mitogeen, dat mitose bevordert.

De specialist kan de chromosomen waarnemen tijdens het delingproces. Maar voor het eindresultaat worden speciale preparaten op het glas voorbereid. Om hun structuur beter te onderzoeken, nemen ze hun toevlucht tot vlekken. De verkregen resultaten worden vergeleken met de normen van cytogenetische schema’s.

Voor de studie zijn slechts 10-15 lymfocyten nodig. Zelfs zo’n klein aantal bloedcellen kan inconsistenties en bijgevolg de aanwezigheid van een erfelijke ziekte aan het licht brengen.

Waarom is karyotyping uitgevoerd?

De analyse wordt uitgevoerd door een geneticus. Normaal gezien zouden de resultaten er uitzien als 46XX of 46HU, maar als een pathologie wordt gedetecteerd, veranderen de waarden, bijvoorbeeld 46XX21 + geeft een extra paar aan.

Onderzoek bloedcellen toont trisomie (derde extra chromosoom in het paar, pr. Syndroom van Down), monosomie (afwezigheid van een chromosoom), deletie (verlies sectie), dubbel (verdubbeling van elk fragment), omkering (deel reversal) translocatie (bewegende , rokend).

Een deletie in het Y-chromosoom veroorzaakt bijvoorbeeld vaak een schending van de spermatogenese en, bijgevolg, mannelijke onvruchtbaarheid. Ook kan schrapping een provocateur zijn van aangeboren aandoeningen van de foetus.

Door invitro-onderzoek, kunt u identificeren:

• Anomalie in het gen voor cystische fibrose om deze pathologie bij het kind uit te sluiten;
• Genmutaties die de trombogenese beïnvloeden, die stoornissen van de bloedsomloop veroorzaakt in kleine bloedvaten tijdens implantatie of placenta-vorming. Deze pathologie leidt tot miskramen en onvruchtbaarheid;
• Genmutatie van het Y-chromosoom. In dit geval is het materiaal donorsperma;
• Mutaties van genen die verantwoordelijk zijn voor ontgifting.

karyotype studie om een ​​genetische aanleg voor verschillende ziekten, zoals diabetes, hartaanval, gewrichtspathologie, hoge bloeddruk en ga zo maar door te diagnosticeren.

Wat moet ik doen als ik afwijkingen constateer?

Als een arts-geneticus detecteren chromosomale afwijking of genmutatie bij de vrouw, de man van het kind in het stadium van planning, legt hij uit aan het echtpaar, wat is de kans dat de patiënt geboorte van de baby en hoe hoog de risico’s.

Helaas zijn gen- en chromosomale pathologieën niet vatbaar voor correctie, daarom is de beslissing volledig afhankelijk van de echtgenoten. Ze kunnen donormateriaal (sperma, ei) gebruiken, zonder kinderen blijven of risico’s nemen.

Wanneer anomalieën al tijdens de zwangerschap worden ontdekt, vooral in het embryo, stellen deskundigen voor dit te onderbreken. Om kunstmatige abortus aan te zwengelen hebben artsen geen recht, maar het is bekend dat een kind met ongeneeslijke afwijkingen wordt geboren.

Als het risico op het ontwikkelen van pathologie laag genoeg is, wordt de aandoening gecorrigeerd met behulp van een aantal multivitaminepreparaten. Een dergelijke behandeling maakt het mogelijk om de kansen op een succesvolle zwangerschap en het uiterlijk van een gezond kind te vergroten.