karyotypning – En metod för cytogenetisk forskning, som består i studier av mänskliga kromosomer. Under händelsen bestämmer specialister förändringar i den kvantitativa kompositionen och avslöjar kromosomstrukturer.
Contents
Karyotyping av makar: Varför utnämns det och vad är det?
Det är tillräckligt att utföra en liknande procedur för att bestämma genomet hos en kvinna och en man som är gift. Analys, det vill säga karyotyping, avslöjar skillnader mellan makarnas kromosomer. Detta fenomen ökar risken för att få ett barn med svåra genetiska patologier och missbildningar. Även denna procedur tillåter att ta reda på anledningen till att ett visst gift par kan inte få barn.
Karyotyp är en uppsättning av mänskliga kromosomer med en fullständig beskrivning av deras tecken: storlek, kvantitet, form etc. Normalt består genomet av varje person av 46 kromosomer (23 par).
Av dessa är 44 kromosomer autosomala – ansvariga för överföring av ärftliga egenskaper, såsom öronsstruktur, hårfärg, synskärpa etc. Det senare paret hör till ett antal sexkromosomer. Hon definierar karyotypen av en kvinna respektive en man – 46XX respektive 46XU.
Indikationer för forskning
Det är optimalt att ta prov för alla makar vid graviditetsplaneringen, även om det inte finns några indikationer. Många ärftliga patologier kan inte manifestera sig i flera generationer. Karyotypning utförs med hjälp av blodceller. Analysen kommer att upptäcka en genetisk defekt och beräkna risken för en baby med en patologi.
Antalet obligatoriska uppgifter inkluderar:
- Makar över 35 år
- Infertilitet, vars orsak inte är etablerad;
- Misslyckad multipel artificiell insemination (IVF);
- Ärftlig sjukdom i någon av paret;
- Hormonal obalans hos en kvinna;
- Brott mot spermatogenes av okänd etiologi;
- Ogynnsam ekologisk situation;
- Bestrålning, kontakt med kemikalier;
- Skadliga faktorer – Rökning, droger, långvarig alkoholanvändning, ett antal läkemedel;
- Frysta graviditeter, missfall, för tidiga födslar i anamnesen;
- Close-bred äktenskap;
- Förekomst av ett barn med ärftlig och medfödd patologi.
Blodtest hos ett barn
Studien är önskvärd att genomföras under barnets planeringsstadium, men det är inte uteslutet att det kan utföras när kvinnan redan är gravid, i detta fall är prenatal karyotypning nödvändig. Med denna metod kan du identifiera kromosomala patologier under första trimestern. Tack vare honom kan du hitta anomalier och justera graviditeten i framtiden.
Vanligtvis används denna metod för att utesluta Downs syndrom, Edwards, Patau, Klinefelter, Turner, polysomy X-kromosom.
Nu kan studien göras på flera sätt:
- Icke-invasiv, säker för fostret och framtida mamma. I detta fall är indikatorer för ultraljud och detektering av specifika markörer för biokemi i kvinnans blod nödvändiga.
- . Invasiva – medicinska manipulationer i livmodern för materialet (chorionic celler eller placenta, navelsträngsblod, fostervatten förfaranden har respektive namn: moderkaksprov, platsentotsentez, cordocentesis, fostervattensprov De flesta yrkesverksamma välja exakt invasiv teknik, eftersom resultaten av sådan verksamhet är mer informativ och. är korrekta.
Det bör noteras att karyotyping av fostret med invasiva metoder har en risk (2-3%) av komplikationer (missfall, infektion, läckage av fostervätska, blödning).
Därför är sådana ingripanden strikt enligt vittnesbördet: en kvinna över 35 år; Fosterpatologi detekterades med ultraljud; nivån på biokemiska blodmarkörer har förändrats (HCG, AFP, PPAR); bestämning av barnets kön i samband med utvecklingen av en sjukdom som överförs till avkomman efter kön (en hemofili – en kvinna skickar bara till sin son).
Invasiv procedur utförs på ett sjukhus med ultraljud. Vid slutet av händelsen borde kvinnan stanna på sjukhuset några timmar. För att undvika negativa konsekvenser, ordineras hon ett antal mediciner.
Karyotyping av makar: hur man tar det?
Blodceller behövs för analysen. Därför är påverkan av olika faktorer som komplicerar deras tillväxt utesluten. I annat fall kommer resultaten att visa sig vara uninformativa.
Tillåt inte leverans av blod i närvaro av akut sjukdom eller förvärring av kronisk. Ungefär två veckor före det föreslagna datumet, vägrar de att ta några mediciner, särskilt antibiotika. Användning av alkohol, såväl som att röka, måste raderas.
Karyotypning utförs in vitro, det vill säga in vitro. Blodceller används för stammen, som tas från båda makarna. Från den biologiska vätskan screenas lymfocyterna i fissionsfasen (mitos). I 72 timmar analyseras deras reproduktion och tillväxt. För detta behandlas cellerna ytterligare med en mitogen, som främjar mitos.
Specialisten kan observera kromosomerna i delningsprocessen. Men för det slutliga resultatet bereds speciella preparat på glaset. För att bättre undersöka deras struktur tillgriper de färgning. De erhållna resultaten jämförs med normerna för cytogenetiska system.
För studien behövs endast 10-15 lymfocyter. Även ett sådant litet antal blodkroppar kan avslöja inkonsekvenser och följaktligen förekomsten av en ärftlig sjukdom.
Varför är karyotyping gjort?
Analysen utförs av en genetiker. Normalt ska resultaten se ut som 46XX eller 46HU, men om en patologi detekteras ändras värdena, till exempel 46XX21 + indikerar ett extra par.
Forskning blodceller avslöjar trisomi (tredje extra kromosom i paret, pr. Downs syndrom), monosomi (frånvaron av en kromosom), deletion (förlust avsnitt), duplicering (fördubbling något fragment), inversion (delen återföring) transloka (rörlig , kastling).
Till exempel orsakar en radering i Y-kromosomen ofta en kränkning av spermatogenesen och följaktligen manlig infertilitet. Även borttagning kan vara en provokatör av medfödda sjukdomar hos fostret.
Genom invitroforskning kan du identifiera:
- Anomali i den cystiska fibrosgenen för att utesluta denna patologi i barnet;
- Genmutationer som påverkar trombogenes, vilket orsakar cirkulationsstörningar i små kärl under implantation eller placentabildning. Denna patologi leder till missfall och infertilitet;
- Genmutation av Y-kromosomen. I detta fall är materialet givarsperma;
- Mutationer av gener som är ansvariga för avgiftning.
Studie karyotyp gör att du kan diagnostisera en genetisk predisposition mot olika sjukdomar, till exempel diabetes, hjärtinfarkt, ledpatologi, hypertoni etc.
Vad ska jag göra om jag upptäcker avvikelser?
Om en läkare-genetiker upptäcka kromosomavvikelse eller genmutation hos hustrun, mannen av barnet vid tidpunkten för planering, förklarar han till paret, vad är sannolikheten för patientens födelsen av barnet och hur högt riskerna.
Tyvärr är gen- och kromosomala patologier inte korrekta, därför är beslutet helt beroende av makarna. De kan använda donormaterial (sperma, ägg), stanna utan barn eller ta risker.
När anomalier upptäcks redan under graviditeten, särskilt i embryot, föreslår experter att avbryta detta. Att insistera på artificiell abort har läkare ingen rätt, men det är känt att ett barn kommer att födas med obotliga avvikelser.
Om risken för att utveckla patologi är låg nog, korrigeras tillståndet med hjälp av ett antal multivitaminpreparat. Sådan behandling tillåter att öka chanserna för framgångsrik graviditet och utseendet hos ett friskt barn.
No Comments