Ermeni hastalığı: etiyoloji, patogenez, nedenleri ve semptomları

Periyodik hastalık, bir aile Ermeni hastalığı, Akdeniz ateşi ve diğer sözlü isimler olarak adlandırılır, ki bu söylenmelidir, özünü iyi yansıtmalıdır.

Bu hastalık, otozomal resesif kalıtım tipinin genetik patolojilerini ifade eder, yani, gerçekten “Aile” ve doğuştan. Ve esas olarak Akdeniz, Kafkaslar ve Doğu bölgelerinin halklarından muzdaripler. Bunlar arasında Ermeniler, Yahudiler, Gürcüler, Rumlar, Araplar ve bu toprakların diğer milletleri vardır. Daha az sıklıkla, Ermeni hastalığı da tamamen farklı etnik grupların temsilcilerinde ortaya çıkar.

Etiyoloji ve patogenez

Bu hastalık doğada oldukça nadirdir. Patoloji erkeklerde en yaygın olanıdır ve ilk belirtileri çocukluk ve ergenlik çağında belirtilmiştir.

Periyodik Ermeni hastalığının ortaya çıkışı tamamen genetik olarak ve bunun için “Suçlu” Çocuğun ebeveynlerinde genlerin kırılması. Ona düzensiz bir kromozom yapısına sahip kırık bir karyotip verirler.

İçlerinde bulunan bazı genler, açıkça yanlış bilgi taşırlar. Bu durumda, bazı organların metabolik süreçlerini ve sistemik çalışmasını bozarlar. Metabolizma, özellikle damarları etkileyen, dokuların seröz zarlarında bozulur.

Hasta, uzun zamandır vücudunun dokularını bırakmayan genel şişkinlik fenomenine doğru eğimlidir. Eklemlerin sinoviyal membranları etkilenir ve vasküler geçirgenlik artar. Hasta neredeyse her zaman ödem ile mevcut olduğundan, bunun sonucu patolojik metabolizma ürünlerinin bağ dokusunda aşırı bir birikimdir.

Tanı özellikleri

Dikkat çeken bir başka nokta da, periyodik bir hastalığın tezahürlerinin uzun bir süre kendini hissettirememesidir. Genellikle çocukluk ve ergenlik döneminde bile bulunur, ancak bazı durumlarda, bir kişi yıllarca asemptomatik taşıyıcısı olabilir.

Bir yandan – bu iyidir, çünkü oldukça akut ve hoş olmayan belirtiler onu rahatsız etmez. Ve diğeriyle – periyodik bir hastalık gerektirdiği için kötüdür, eğer böyle söylesem, “Alışkanlık”. Normal, sağlıklı bir yaşam sürmeye alışmış bir hasta, doğal olarak sürekli tekrarlayan ve ilerleyen bir hastalık ile komplike hale gelen yeni bir ritme dönüşemez.

Bu hastalığın sinsiliği onu bulmakta zorlanır. Genellikle doktorlar patolojiyi semptomatik olarak tedavi ederler ve uzun bir süre bunun ne ile ilgili olduğunu anlayamazlar. Ve Ermeni hastalığı oldukça nadir bir ihlal olduğundan, en azından bunu düşünüyorlar.

Dar prevalansı nedeniyle, bu patoloji bilim insanlarından ve hekimlerden çok fazla ilgi çekmemektedir ve bu nedenle, devasa bir şekilde gelişmiş bir yüzyılda bile, yeterince incelenmemiştir. Onun terapisi, anlayabileceğiniz gibi, aynı zamanda karmaşıktır. Evet, ve tedavi, diğer herhangi bir genomik patoloji veya kromozomal anormallik gibi neredeyse imkansızdır.

Hastalığın ortaya çıkmasının ana etiyolojik faktörü, 16 ve 19. kromozomlardaki gen mutasyonlarıdır. Eğer bu tür sapmaları daha derinden konuşursak, o zaman her iki ebeveyn tarafından da işe alınmaları gerekir, böylece çocuk böyle bir patoloji ile doğar. Eğer sadece bir parça miras kalsaydı “Engelli” Sağlıklı bir ebeveynden alınan ikincisi kromozom çiftleri, yaşam boyunca başarılı bir şekilde nötralize eder ve telafi eder.

İlk Bells

Genellikle Ermeni hastalığının ilk tezahürü (eğer yetişkinlikte gerçekleşirse)
olumsuz endojen ve eksojen faktörlerin etkisinin arka planında ortaya çıkar.

Bu durumda, iç seröz zarların iyi huylu iltihabı oluşur. Bu dönemde çeşitli enzimleri, aracıları, doku proteinlerini aktif olarak seçmeye ve biriktirmeye başlarlar.

Bu arka plana karşı, vücudun tahrişe karşı bağışıklık tepkisi gelişir. Hücresel reaksiyonlar da mevcuttur.

Olanların tümüne belirgin bir ağrı sendromu, ateş, ateş eşlik eder. Bu işlemin bir sonucu olarak, spesifik bir amiloid proteini, böbrek dokusunda biriktirilir, organdaki fazlalığı, aynı ismin kronik hastalığına yol açar.

Ermeni hastalığının birçok belirtisi vardır ve türü, şekli ve akışına bağlıdır. Ama onları özlemek imkansız çünkü onlar çok keskin ve özgül. Ancak klinik tabloyla durum kökten farklıdır – uzun süre doktor bu tür belirtilerin nedenlerini belirleyememekte ve daha yaygın hastalıklar ile karşılaştıramamaktadır.

Periyodik hastalık nasıl gelişir?

Saldırı veya alevlenme evresi genellikle birkaç gün üst üste sürer. Hastanın sağlık durumu son derece zayıf, acı verici ve rahatsız edici. Daha sonra, genellikle 3-7 günden fazla sürmeyen bir remisyon aşaması ile değiştirilir. Bu süre boyunca hasta nispeten iyi hissetmektedir. Bununla birlikte, bunu, böbreklerdeki artan amiloid proteini birikimine katkıda bulunan yakın bir alevlenme izler. Bu bağlamda, böbrek dokusu hızla ve neredeyse geri dönüşsüz olarak etkilenir.

Zamanla, Ermeni hastalığından muzdarip nüfusun% 25-40’ının kronik böbrek yetmezliği geliştiği ve bu bozukluğun altta yatan nedeninin çocuklukta keşfedilmiş olması halinde, 40 yaşın altında ölümcül bir sonuç ortaya çıkabilir.

Periyodik hastalık, daha doğrusu, akut, fazına saldıran, ilk tespitte yakından izlenecek kendine özgü belirtilere sahiptir.

Semptomatik ve klinik tablo

Ermeni hastalığının tezahürleri her biri için ayrı ayrı ifade edilmiştir. “Saldırı” safhası. Bozukluğun saptanmasından sonra, şiddetli bir düzenlilikle alevlenme olur ve bazen periyodikliği azalmaya meyillidir. Basitçe söylemek gerekirse, alevlenmeler arasındaki remisyon aralıkları 2-3 güne düşürülebilir.

Hasta ağırlaştığı zaman, kişi aşağıdaki semptomları hisseder:

• Şiddetli ateş. Kişide vücut ısısı yükselir ve göstergesi ısı ile sınırlanır. Sıklıkla bu semptomun sıtma biçimi gelişir; bu ateşte günde birkaç kez 40 santigrat dereceye ulaşır;
• Tüm hastaların yaklaşık% 85-95’inde akut peritonitin eşlik ettiği abdominal hastalık alevlenmesi hakimdir. Bu durumda, hastalar tamamen semptomatik tedavi gördükleri cerrahi departmanına yatırılır. Bazı hastalar yaşamları boyunca birçok ameliyat geçirir;
• Hastaların% 80’inde akut artritin başladığı bir eklem tipi hastalık vardır. Onun tezahürleri çoğunlukla eklemlere uzanır – çevreleyen dokuların güçlü bir iltihabı, hiperemi ve hipertermi vardır. Ayrıca, sıradan gündelik hareketler ve hareketlerde bir kişi zorlanır;
• Periyodik bir hastalığın torasik formu tüm hastaların% 30-60’ında görülür. Bronko-pulmoner sistemi ilgilendirir ve sıklıkla akut plörezi ile kendini gösterir. Ayrıca, hasta, göğüste sürekli bir rahatsızlık hissi, solunum zorluğu, nefes darlığı ve solunum sisteminin diğer semptomları ile karşılaşabilir;
• Hastalığın çeşitli formlarının kombinasyonu, hasta için en zordur. Aynı zamanda, dalakta lenf düğümlerinin hacimleri, hasar ve disfonksiyonu, lenfatik sistemdeki bozukluklarda önemli bir artış olur;
• Bazen hastalar erizipellere benzer, durgun cilt döküntüleri yaşarlar. Hastalığın en şiddetli seyrinde aseptik menenjit gibi ciddi bir komplikasyon gelişebilir.

Böbrek yetmezliğine ek olarak, Ermeni hastalığı laktoz intoleransı ve anhedoni’yi kışkırtır.

Hastalığın alevlenmesinin tetiklenmesinin, alkol alımının (özellikle onları istismar etmeye alışkın olanlar için), iklim faktörlerinin, olumsuz çevre koşullarında yaşamasının, beslenme (gıda) zehirlenmesinin olabileceğini bilmek önemlidir. Rusya’da, Ermeni hastalığı, mevsim dışı dönemde (sonbahar ve kış aylarında) alevlenmelerin sıklığının zirvesine ulaşır. Ne yazık ki, bugün Ermeni hastalığı için etkili bir tedavi yoktur.

Tedavi eden doktorların tüm çabaları, çoğunlukla semptomatik rahatlama ve hastanın yaşam kalitesindeki genel iyileşmeye yöneliktir. Ayrıca, tedavinin tahminleri büyük ölçüde hastanın yaşadığı patolojinin biçimine bağlıdır.