Armensk sykdom: etiologi, patogenese, årsaker og symptomer

Periodisk sykdom refereres til i folket som en familie armensk sykdom, middelhavsfeber og andre talte navn, som det må sies, reflekterer sin essens.

Denne sykdommen refererer til de genetiske patologiene i den autosomale recessive typen arv, det vil si, er faktisk “Familie” og medfødt. Og de lider hovedsakelig folkene i Middelhavet, Kaukasus og deler av Øst. Blant dem er armeniere, jøder, georgere, greker, arabere og andre nasjonaliteter i disse områdene. Mindre ofte forekommer den armenske sykdommen også i representanter for helt forskjellige etniske grupper.

Etiologi og patogenese

Denne sykdommen er ganske sjelden i naturen. Patologi er mest vanlig blant menn, og dets første tegn er kjent allerede i barndommen og ungdomsårene.

Utseendet til den periodiske armenske sykdommen er arvet rent genetisk, og for dette Er “skyldig” brekkasje av gener i barnets foreldre. De gir ham en ødelagt karyotype med en uregelmessig kromosomstruktur.

Noen gener som ligger i dem, bærer i seg selv åpenbart feil informasjon. I dette tilfellet forstyrrer de metabolske prosesser og systemiske arbeid i enkelte organer. Metabolisme er spesielt forstyrret i de serøse membranene av vev, som ofte påvirker karene.

Pasienten er tilbøyelig til generelle puffete fenomener, som i lang tid ikke forlater kroppens vev. Synovialmembranene i leddene påvirkes og vaskulær permeabilitet økes. Siden pasienten nesten alltid er tilstede med ødem, er konsekvensen av det en overdreven avsetning i bindevevet av patologiske metabolismeprodukter.

Diagnostiske funksjoner

Et annet bemerkelsesverdig poeng er at manifestasjonene av en periodisk sykdom i lang tid ikke kan få seg til å føle seg. Vanligvis er det funnet i barndommen og ungdommen, men i noen tilfeller kan en person være sin asymptomatiske bærer i mange år.

På den ene siden – det er bra, fordi heller akutte og ubehagelige symptomer ikke plager ham. Og på den andre – det er ille, siden en periodisk sykdom krever at jeg kan si det, “Tilvenning”. En pasient som er vant til å leve et normalt, sunt liv, kan selvsagt ikke forandre seg til en ny rytme, komplisert av en stadig tilbakevendende og progressiv sykdom.

Den insidiousness av denne sykdommen ligger i vanskeligheten med å finne den. Vanligvis behandler legene symptomatisk patologi, og kan i lang tid ikke forstå hva det er relatert til. Og siden den armenske sykdommen er et ganske sjeldent brudd, tenker de minst på det.

På grunn av sin smale utbredelse, tiltrekker denne patologien ikke mye interesse fra forskere og leger, og derfor, selv nå, i et århundre med kolossalt utviklet medisin, regnes det som utilstrekkelig studert. Hennes terapi, som du forstår, er også komplisert. Ja, og kur det er nesten umulig, som enhver annen genomisk patologi eller kromosom aberrasjon.

Den viktigste etiologiske faktoren for utseendet av sykdommen er genmutasjoner i den 16. og 19. kromosomer. Hvis vi snakker om slike aberrasjoner dypere, må de bæres i rekruttering av begge foreldre, slik at barnet er født med en slik patologi. Hvis han arvet bare en del “Hemming” Par av kromosomer, den andre, oppnådd fra en sunn forelder, vil med hell nøytralisere og kompensere for det gjennom livet.

The First Bells

Vanligvis den første manifestasjonen av den armenske sykdommen (hvis det skjer allerede i voksen alder)
oppstår mot bakgrunnen av påvirkning av ugunstige endogene og eksogene faktorer.

I dette tilfellet opptrer godartet betennelse i de indre serøse membranene. I løpet av denne perioden begynner de aktivt å velge og akkumulere forskjellige enzymer, mediatorer, vevsproteiner.

På denne bakgrunn utvikler barriereimmunresponsen av kroppen til irritasjon. Cellereaksjoner er også tilstede.

Alt som skjer er ledsaget av et merket smertesyndrom, feber, feber. Som et resultat av denne prosessen blir et spesifikt amyloidprotein avsatt i nyrevevet, hvorav det overskytende i organet fører til kronisk sykdom med samme navn.

Det er mange symptomer på den armenske sykdommen, og de avhenger av dens type, form og flyt. Men det er umulig å savne dem, fordi de er veldig skarpe og spesifikke. Men med det kliniske bildet er situasjonen radikalt forskjellig. Legen kan i lang tid ikke bestemme årsakene til slike manifestasjoner og sammenligne dem med mer vanlige sykdommer.

Hvordan utvikler den periodiske sykdommen?

Fasen av angrep, eller forverring, varer vanligvis flere dager på rad. Pasientens helsetilstand er ekstremt svak, smertefull og ubehagelig. Deretter erstattes det av en frivillig fase, som vanligvis varer ikke mer enn 3-7 dager. I denne perioden føles pasienten relativt bra. Dette følges imidlertid av en overhengende forverring, noe som bidrar til den økende akkumuleringen av amyloidprotein i nyrene. I dette henseende er renalvevet raskt og nesten irreversibelt påvirket.

Over tid utvikler 25-40% av befolkningen som lider av armensk sykdom kronisk nyresvikt, og hvis den underliggende årsaken til denne lidelsen ble oppdaget i barndommen, kan det oppstå dødelig utgang i en alder yngre enn 40 år.

Periodisk sykdom, mer presist, akutt, angriper sin fase, har ganske spesielle symptomer, som bør følges nøye ved første deteksjon.

Symptomatisk og klinisk bilde

Manifestasjoner av armensk sykdom er uttrykt og spesifikk for hver “Attack” fasen. Etter deteksjonen av forstyrrelsen oppstår forverring med en misunnelsesverdig regelmessighet, og noen ganger har periodiskiteten en tendens til å synke. Enkelt sagt, intervallet av remisjon mellom eksacerbasjoner kan reduseres til 2-3 dager.

Når pasienten blir forverret, føles personen følgende symptomer:

• Alvorlig feber. På personen stiger kroppstemperaturen, og dens indikator grenser med en varme. Ofte utvikler malarial form av dette symptomet, hvor feberen når 40 grader Celsius flere ganger om dagen;
• Omtrent 85-95% av alle pasientene er dominert av abdominal form for forverring av sykdommen, som er ledsaget av akutt peritonitt. I dette tilfellet blir pasientene innlagt på kirurgisk avdeling, hvor de får rent symptomatisk behandling. Noen pasienter lider av mange operasjoner i hele livet;
• Hos 80% av pasientene er det en artikkeltype av sykdommen, hvor akutt leddgikt begynner. Dens manifestasjoner strekker seg hovedsakelig til leddene – det er sterkt betennelse, hyperemi og hypertermi i det omkringliggende vevet. Også en person føler seg vanskelig i vanlige hverdagslige bevegelser og bevegelser;
• Thorakisk form av periodisk sykdom er observert hos 30-60% av alle pasientene. Det gjelder bronko-lungesystemet, og manifesteres ofte av akutt pleurisy. Også pasienten kan oppleve en følelse av vedvarende ubehag i brystet, pustevansker, kortpustethet og andre symptomer fra luftveiene.
• Kombinasjonen av flere former for sykdommen er vanskeligst for pasienten. Samtidig er det en signifikant økning i milten i volum, skade og dysfunksjon av lymfeknuter, forstyrrelser i lymfesystemet;
• Noen ganger opplever pasienter stillestående hudutslett, ligner erysipelas. I den alvorligste sykdommen kan en så alvorlig komplikasjon som aseptisk meningitt utvikle seg.

I tillegg til nyresvikt provoserer armensk sykdom laktoseintoleranse og anhedoni.

Det er viktig å vite at for å utløse en forverring av sykdommen, kan det være alkoholinntak (spesielt for de som er vant til å misbruke dem), klimatiske faktorer, som lever under ugunstige miljøforhold, matvareforgiftning. I Russland når armensk sykdom en topp av hyppigheten av eksacerbasjoner i lavsesongen (i høst og vinter). Dessverre er det ingen effektiv behandling for armensk sykdom i dag.

Alle anstrengelser fra behandlingslærene er hovedsakelig rettet mot symptomatisk lindring, samt generell forbedring i pasientens livskvalitet. Forutsigelsene av terapi er i stor grad avhengig av hvilken form for patologi pasienten lider av.