Karyotyping: apa itu, apa yang digunakan, dan bagaimana ia menjejaskan kehamilan?

Karyotyping – satu kaedah penyelidikan cytogenetic, yang merangkumi kajian kromosom manusia. Semasa acara itu, pakar menentukan perubahan dalam komposisi kuantitatif dan mendedahkan pelanggaran struktur kromosom.

Karyotyping pasangan: mengapa ia dilantik dan apa?

Adalah mencukupi untuk menjalankan prosedur yang sama untuk menentukan genom seorang wanita dan seorang lelaki yang sudah berkahwin. Analisis, iaitu, karyotyping, mendedahkan perbezaan antara kromosom pasangan. Fenomena ini meningkatkan risiko memiliki anak dengan patologi dan kecacatan genetik yang teruk. Juga prosedur ini membolehkan mengetahui sebab mengapa pasangan suami isteri tidak boleh mempunyai anak.

Karyotype adalah satu set kromosom manusia dengan penerangan penuh tanda-tanda mereka: saiz, kuantiti, bentuk, dan lain-lain. Biasanya genom setiap orang terdiri daripada 46 kromosom (23 pasang).

Daripada jumlah ini 44 kromosom autosomal – bertanggungjawab untuk penghantaran sifat-sifat keturunan, seperti struktur telinga, warna rambut, ketajaman penglihatan, dan lain-lain Pasangan terakhir merujuk kepada beberapa kromosom seks .. Ia mentakrifkan kariotip wanita dan lelaki – 46HH dan ditulis 46, XY, masing-masing.

Petunjuk untuk penyelidikan

Adalah optimum untuk mengambil ujian untuk semua pasangan di peringkat perancangan kehamilan, walaupun tidak ada petunjuk. Banyak patologi keturunan mungkin tidak nyata untuk beberapa generasi. Karyotyping dijalankan menggunakan sel darah. Analisis ini akan mengesan kecacatan genetik dan mengira risiko bayi dengan patologi.

Bilangan indikasi wajib termasuk:

• Pasangan berumur lebih dari 35 tahun;
• Kemandulan, punca yang tidak ditubuhkan;
• Pembiakan berbilang tiruan (IVF) yang tidak berjaya;
• Penyakit keturunan di mana-mana pasangan;
• Ketidakseimbangan hormon dalam wanita;
• Pelanggaran spermatogenesis etiologi yang tidak diketahui;
• Keadaan ekologi yang tidak diingini;
• Iradiasi, bersentuhan dengan bahan kimia;
• Faktor-faktor yang berbahaya – merokok, ubat, penggunaan alkohol jangka panjang, mengambil ubat;
• Kehamilan beku, keguguran, kelahiran pramatang dalam anamnesis;
• Perkahwinan rapat;
• Kehadiran kanak-kanak dengan patologi keturunan dan kongenital.

Ujian darah pada kanak-kanak

Kajian ini perlu dilakukan semasa peringkat perancangan kanak-kanak, tetapi tidak dikesampingkan bahawa ia boleh dilakukan ketika wanita sudah hamil, dalam hal ini karyotyping prenatal diperlukan. Kaedah ini membolehkan anda mengenalpasti penyakit kromosom pada trimester pertama. Terima kasih kepadanya, anda boleh mencari anomali dan menyesuaikan kehamilan pada masa akan datang.

Biasanya kaedah ini digunakan untuk mengecualikan sindrom Down, Edwards, Patau, Klinefelter, Turner, kromosom X polisomi.

Sekarang kajian boleh dilakukan dengan beberapa cara:

• Tidak invasif, selamat untuk janin dan ibu masa depan. Dalam kes ini, petunjuk ultrasound dan pengesanan penanda spesifik biokimia dalam darah wanita adalah perlu;
• . Invasif – manipulasi perubatan dalam rahim untuk bahan (sel chorionic atau plasenta, darah tali pusat, prosedur cecair amnion mempunyai nama masing-masing: persampelan chorionic villus, platsentotsentez, cordocentesis, amniosentesis Kebanyakan profesional memilih teknik tepat invasif, kerana perolehan daripada aktiviti-aktiviti tersebut adalah lebih bermaklumat dan. tepat.

Ia harus diperhatikan bahawa karyotyping janin teknik invasif mempunyai risiko (2-3%) daripada komplikasi (keguguran, jangkitan, kebocoran cecair amnion, pendarahan).

Oleh itu, campur tangan sedemikian betul-betul mengikut keterangan: seorang wanita berusia lebih dari 35 tahun; Patologi janin dikesan dengan ultrasound; tahap penanda darah biokimia telah berubah (HCG, AFP, PPAR); penentuan jantina kanak-kanak semasa perkembangan penyakit yang diturunkan kepada anak oleh seks (haemophilia – seorang wanita hanya menghantar kepada anaknya).

Prosedur invasif dilakukan di hospital dengan ultrasound. Pada akhir acara, wanita itu harus tinggal di hospital selama beberapa jam lagi. Untuk mengelakkan akibat negatif, dia dirawat beberapa ubat.

Karyotyping pasangan: bagaimana untuk mengambilnya?

Sel darah diperlukan untuk analisis. Oleh itu, pengaruh pelbagai faktor yang merumitkan pertumbuhan mereka dikecualikan. Jika tidak, hasilnya akan menjadi tidak berformat.

Jangan biarkan penghantaran darah dengan kehadiran penyakit akut atau peningkatan kronik. Kira-kira dua minggu sebelum tarikh yang dicadangkan, mereka enggan mengambil apa-apa ubat, terutama antibiotik. Penggunaan alkohol, juga merokok, mesti dipadamkan.

Karyotyping dijalankan secara in vitro, iaitu, in vitro. Sel darah digunakan untuk batang, yang diambil dari kedua-dua pasangan. Dari cecair biologi, limfosit dalam fasa fisi (mitosis) diskrining. Selama 72 jam, pembiakan dan pertumbuhan mereka dianalisis. Untuk ini, sel-sel itu dirawat dengan mitogen, yang mempromosikan mitosis.

Pakar boleh memerhatikan kromosom dalam proses pembahagian. Tetapi untuk hasil akhir, persiapan khas disediakan di kaca. Untuk mengkaji struktur mereka dengan lebih baik, mereka menggunakan pewarnaan. Hasil yang diperoleh dibandingkan dengan norma skema sitogenetik.

Untuk kajian ini, hanya 10-15 limfosit diperlukan. Walaupun sebilangan kecil sel darah boleh mendedahkan ketidakkonsistenan dan, akibatnya, kehadiran penyakit keturunan.

Mengapa karyotyping dilakukan?

Analisis dilakukan oleh seorang ahli genetik. Biasanya, keputusannya kelihatan seperti 46XX atau 46HU, tetapi jika patologi dikesan, nilai-nilai berubah, sebagai contoh, 46XX21 + menunjukkan pasangan tambahan.

sel darah penyelidikan mendedahkan trisomy (kromosom ketiga tambahan dalam pasangan, pr. Down syndrome), monosomy (ketiadaan satu kromosom), penghapusan (seksyen kerugian), duplikasi (dua kali ganda sebarang serpihan), penyongsangan (bahagian pembalikan) translokasi (bergerak , castling).

Sebagai contoh, penghapusan kromosom Y sering menyebabkan pelanggaran spermatogenesis dan, dengan itu, kemandulan lelaki. Juga penghapusan boleh menjadi provokatif penyakit kongenital janin.

Dengan penyelidikan invitro, anda boleh mengenal pasti:

• Anomali dalam gen fibrosis sista untuk mengecualikan patologi ini pada kanak-kanak;
• Mutasi gen yang mempengaruhi trombogenesis, yang menyebabkan gangguan peredaran pada kapal kecil semasa penanaman atau pembentukan plasenta. Patologi ini membawa kepada keguguran dan ketidaksuburan;
• Mutasi gen kromosom Y. Dalam kes ini, bahan itu adalah sperma penderma;
• Mutasi gen yang bertanggungjawab untuk detoksifikasi.

kajian kariotip untuk mendiagnosis kecenderungan genetik untuk pelbagai penyakit seperti diabetes, serangan jantung, patologi bersama, tekanan darah tinggi dan sebagainya.

Apa yang perlu saya lakukan jika saya mengesan keabnormalan?

Jika seorang doktor-pakar genetik mengesan penyimpangan kromosom atau gen mutasi pada isteri, suami kepada kanak-kanak pada peringkat perancangan, beliau menjelaskan kepada pasangan itu, apakah kebarangkalian lahir pesakit bayi dan berapa tinggi risiko.

Malangnya, patologi gen dan kromosom tidak dapat diterima oleh pembetulan, maka keputusan itu bergantung sepenuhnya kepada pasangan. Mereka boleh menggunakan bahan penderma (sperma, telur), tinggal tanpa anak atau mengambil risiko.

Apabila anomali dikesan semasa kehamilan, terutamanya dalam embrio, pakar mencadangkan untuk mengganggu ini. Untuk mendesak doktor pengguguran buatan tidak mempunyai hak, tetapi diketahui bahawa kanak-kanak akan dilahirkan dengan penyelewengan yang tidak dapat diubati.

Jika risiko patologi berkembang cukup rendah, keadaan itu diperbetulkan dengan bantuan beberapa persediaan multivitamin. Rawatan tersebut membolehkan untuk meningkatkan peluang kehamilan yang berjaya dan rupa anak yang sihat.