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Karyotyping: che cos’è, a cosa serve e come influisce sulla gravidanza?

cariotipo - un metodo di ricerca citogenetica, che consiste nello studio dei cromosomi umani. Nel corso dell'evento, gli specialisti determinano i cambiamenti nella composizione quantitativa e rivelano le violazioni delle strutture cromosomiche.

Karyotyping degli sposi: perché è nominato e cos'è?

Karyotyping: che cos'è, a cosa serve e come influisce sulla gravidanza?

È sufficiente eseguire una procedura simile per determinare il genoma di una donna e un uomo che sono sposati. L'analisi, cioè il cariotipo, rivela discrepanza tra i cromosomi degli sposi. Questo fenomeno aumenta il rischio di avere un bambino con gravi patologie genetiche e malformazioni. Anche questa procedura consente di scoprire il motivo per cui una determinata coppia di sposi non può avere figli.

Il cariotipo è un insieme di cromosomi umani con una descrizione completa dei loro segni: dimensione, quantità, forma, ecc. Normalmente il genoma di ciascuna persona è costituito da 46 cromosomi (23 coppie).

Di questi 44 cromosomi sono autosomica - sono responsabili della trasmissione dei caratteri ereditari, come ad esempio la struttura delle orecchie, il colore dei capelli, l'acuità visiva, ecc Gli ultimi due si riferisce a una serie di cromosomi sessuali .. Lei definisce il cariotipo di una donna e un uomo - 46XX e 46XU, rispettivamente.

Indicazioni per la ricerca

È ottimale eseguire test per tutti i coniugi nella fase di pianificazione della gravidanza, anche se non ci sono indicazioni. Molte patologie ereditarie potrebbero non manifestarsi per diverse generazioni. Il cariotipo viene effettuato usando le cellule del sangue. L'analisi rileva un difetto genetico e calcola il rischio di un bambino con una patologia.

Il numero di indicazioni obbligatorie include:

  • Coniugi con più di 35 anni;
  • Infertilità, la cui causa non è stabilita;
  • Inseminazione artificiale multipla fallita (IVF);
  • Malattia ereditaria in una qualsiasi delle coppie;
  • Squilibrio ormonale in una donna;
  • Violazione della spermatogenesi di eziologia sconosciuta;
  • Situazione ecologica sfavorevole;
  • Irradiazione, contatto con sostanze chimiche;
  • Fattori nocivi: fumo, droghe, uso a lungo termine di alcol, assunzione di un certo numero di farmaci;
  • Gravidanze congelate, aborti spontanei, nascite premature nell'anamnesi;
  • Matrimonio di razza stretta;
  • Presenza di un bambino con patologia ereditaria e congenita.

Esame del sangue in un bambino

Lo studio è auspicabile per essere eseguito durante la fase di pianificazione del bambino, ma non è escluso che possa essere effettuato quando la donna è già incinta, in questo caso è necessario il cariotipo prenatale. Questo metodo consente di identificare le patologie cromosomiche nel primo trimestre. Grazie a lui, puoi trovare anomalie e regolare la gravidanza in futuro.

Di solito questo metodo viene utilizzato per escludere sindromi Down, Edwards, Patau, Klinefelter, Turner, cromosoma X della polisomia.

Ora lo studio può essere fatto in diversi modi:

  • Non invasivo, sicuro per il feto e la futura mamma. In questo caso, sono necessari indicatori di ultrasuoni e la rilevazione di specifici marcatori di biochimica nel sangue della donna;
  • . Invasive - manipolazioni mediche in utero per il materiale (cellule coriali o la placenta, il sangue del cordone ombelicale, le procedure di liquido amniotico hanno rispettivi nomi: prelievo dei villi coriali, platsentotsentez, cordocentesi, amniocentesi maggior parte dei professionisti scelgono la tecnica esattamente invasiva, in quanto i risultati di tali attività sono più informativo e. sono precisi

Va notato che il cariotipo del feto con metodi invasivi ha un rischio (2-3%) di complicanze (aborto, infezione, perdita di liquido amniotico, sanguinamento).

Pertanto, tali interventi sono rigorosamente secondo la testimonianza: una donna sopra i 35 anni; Patologia fetale è stata rilevata con ultrasuoni; il livello dei marcatori del sangue biochimico è cambiato (HCG, AFP, PPAR); la determinazione del sesso del bambino nel corso dello sviluppo di una malattia trasmessa alla prole per sesso (un'emofilia - una donna trasmette solo a suo figlio).

La procedura invasiva viene eseguita in un ospedale con ultrasuoni. Alla fine dell'evento, la donna dovrebbe rimanere in ospedale ancora per qualche ora. Per evitare conseguenze negative, viene prescritta una serie di farmaci.

Karyotyping degli sposi: come prenderlo?

Karyotyping: che cos'è, a cosa serve e come influisce sulla gravidanza?

Le cellule del sangue sono necessarie per l'analisi. Pertanto, l'influenza di vari fattori che complicano la loro crescita è esclusa. Altrimenti, i risultati risulteranno non informativi.

Non consentire la somministrazione di sangue in presenza di malattia acuta o esacerbazione cronica. Circa due settimane prima della data proposta, si rifiutano di assumere farmaci, in particolare antibiotici. Anche l'uso di alcol e il fumo devono essere cancellati.

Il cariotipo è effettuato in vitro, cioè in vitro. Le cellule del sangue vengono utilizzate per il gambo, che viene preso da entrambi i coniugi. Dal fluido biologico vengono sottoposti a screening i linfociti nella fase di fissione (mitosi). Per 72 ore, vengono analizzati la loro riproduzione e crescita. Per questo, le cellule vengono ulteriormente trattate con un mitogeno, che promuove la mitosi.

Lo specialista può osservare i cromosomi nel processo di divisione. Ma per il risultato finale, preparazioni speciali sono preparate sul vetro. Per esaminare meglio la loro struttura, ricorrono alla colorazione. I risultati ottenuti sono confrontati con le norme degli schemi citogenetici.

Per lo studio sono necessari solo 10-15 linfociti. Anche un numero così piccolo di cellule del sangue può rivelare incoerenze e, di conseguenza, la presenza di una malattia ereditaria.

Perché è fatto il cariotipo?

L'analisi è condotta da un genetista. Normalmente, i risultati dovrebbero apparire come 46XX o 46HU, ma se viene rilevata una patologia, i valori cambiano, ad esempio 46XX21 + indica una coppia aggiuntiva.

globuli ricerca svela trisomia (terzo cromosoma nella coppia, pr sindrome. di Down), monosomia (l'assenza di un cromosoma), delezione (sezione perdita), duplicazione (raddoppio qualsiasi frammento), inversione (porzione inversione) traslocazione (movimento , arrocco).

Ad esempio, una delezione nel cromosoma Y spesso causa una violazione della spermatogenesi e, di conseguenza, dell'infertilità maschile. Anche la cancellazione può essere un provocatore di malattie congenite del feto.

Con la ricerca di inviti, puoi identificare:

  • Anomalia nel gene della fibrosi cistica per escludere questa patologia nel bambino;
  • Mutazioni geniche che influenzano la trombogenesi, che causa disordini circolatori in piccoli vasi durante l'impianto o la formazione di placenta. Questa patologia porta ad aborti e sterilità;
  • Mutazione genetica del cromosoma Y. In questo caso, il materiale è donatore di sperma;
  • Mutazioni di geni responsabili della disintossicazione.

Lo studio del cariotipo consente di diagnosticare una predisposizione genetica a varie malattie, ad esempio diabete, infarto, patologia articolare, ipertensione, ecc.

Cosa devo fare se rilevo anomalie?

Karyotyping: che cos'è, a cosa serve e come influisce sulla gravidanza?

Se un medico-genetista rilevare aberrazione cromosomica o mutazione del gene alla moglie, il marito del bambino in fase di pianificazione, spiega alla coppia, qual è la probabilità della nascita del paziente del bambino e quanto in alto i rischi.

Sfortunatamente, le patologie geniche e cromosomiche non sono suscettibili di correzione, quindi la decisione dipende completamente dagli sposi. Possono usare materiale del donatore (sperma, uovo), stare senza figli o correre rischi.

Quando le anomalie vengono rilevate già durante la gravidanza, specialmente nell'embrione, gli esperti propongono di interromperlo. Insistere su aborti artificiali i medici non hanno alcun diritto, ma è noto che un bambino nascerà con deviazioni incurabili.

Se il rischio di sviluppare patologia è sufficientemente basso, la condizione viene corretta con l'aiuto di numerosi preparati multivitaminici. Tale trattamento consente di aumentare le probabilità di successo della gravidanza e l'aspetto di un bambino sano.

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