Cum este sarcina cu un diagnostic de trombofilie ereditară?

Trombofilia poate fi transmisă prin moștenire (congenitală) sau apărută atunci când este expusă anumitor factori (dobândiți). Patologia congenitală este, de asemenea, numită genetică, deoarece încălcările sunt la nivel genetic. Boala se manifestă în moduri diferite și, deseori, nu se manifestă deloc. Forma dobândită poate apărea după intervenție chirurgicală, traumă, imobilizare a membrelor, sarcină. Ca urmare, crește probabilitatea unor probleme grave de sănătate.

Trombofilie ereditară sau dobândită și sarcină

În timpul sarcinii în corpul unei femei, coagulabilitatea sângelui crește – acesta este un fenomen fiziologic normal. Organismul provoacă în mod specific acest proces pentru a reduce pierderea de sânge în timpul nașterii și a complicațiilor (abrupție placentară, avort spontan).

Creșterea coagulabilității duce, în unele cazuri, la formarea de trombi, care adesea devine cauza unor avorturi spontane în stadiile incipiente și nașteri premature la o dată ulterioară.

Este la femeile gravide faptul că forma ereditară de trombofilie apare de multe ori mai întâi.

Aceasta se datorează apariției unui alt cerc al circulației sângelui – placentar, deoarece exercită o sarcină suplimentară asupra sistemului de hemostază.

În plus, cercul placentar are o serie de caracteristici care cresc riscul de formare a cheagurilor de sânge patologice în el.

Efectul ereditar al trombofiliei congenitale și dobândite: consecințe

De regulă, această patologie este practic inofensivă, dar în perioada de gestație prezintă un mare pericol, riscul de tromboză crescând semnificativ. Cea mai deplorabilă consecință este pierderea sarcinii în stadiile incipiente. Se întâmplă de multe ori că femeile care au o formă ereditară de boală dau naștere devreme, aproximativ între 35 și 37 de săptămâni. Cheagurile de sânge din vase pot duce la insuficiență placentară, care, la rândul său, provoacă foametea oxigenului la făt sau întârzierea în dezvoltarea acestuia.

tromboză de locație pot fi diferite, dar așa cum apare în fluxul de sânge placentar pentru copilul nu poate primi nutrientii care pot aparea placenta delaminare apar malformații, avort spontan, sarcina fading sau travaliu prematur. Conform statisticilor, complicații apar după 10 săptămâni, și până la acel moment boala nu afectează gestația.

În cel de-al doilea trimestru, factorul ereditar al trombofiliei se prezintă rar, însă riscul crește semnificativ după 30 de săptămâni.

În acest moment, se dezvoltă forme severe de gestoasă, precum și insuficiența fetoplacentală.

Analiza sarcinii pentru trombofilia ereditară

Principala metodă de diagnostic este testul de sânge, care se desfășoară în mai multe etape. În primul rând, se face screening. Scopul principal al studiului este detectarea patologiilor într-o anumită parte a sistemului de coagulare a sângelui. Apoi se efectuează o analiză specifică pentru trombofilie.

Testele de screening pot identifica următoarele tipuri de patologie:

• Hemorheologic – sânge devine mai vâscos, crește hemocritul;
• Trombofilia pe fondul tulburărilor de hemostază – creșterea capacității de agregare a trombocitelor;
• Lipsa anticoagulantelor primare – determinarea nivelului de antitrombină;
• Patologia în contextul încălcărilor în sistemul de fibrinoliză – “Testul manșonului”;
• Un tip autoimun este prezența unui anticoagulant lupus.

Sângele ar trebui să treacă pe trombofilie ereditară, în prezența tulburărilor congenitale în familie imediată, precum și pentru avort spontan recurent, întârzierea dezvoltării fetale, prezența simptomelor de purpura la nou-născut.

Trombofilie ereditară: un test de sânge in vitro

Analiza genetică complexă este un studiu molecular genetic al genelor de coagulare a sângelui, fibrinoliza, receptorii plachetare, metabolismul acidului folic, o schimbare în care duce la trombogeneză.

Pentru a studia in vitro pot fi utilizate ca sânge venos și epiteliul bucal (bucală). Nu este necesară pregătirea specială pentru studiu.

Genele semnificative din punct de vedere clinic care duc la trombofilia ereditară pot fi afectate de factori interni și externi. De regulă, tulburarea este cauzată de tulburări în genele factorilor de fibrinoliză și de coagulare a sângelui, enzime care controlează metabolismul acidului folic.

În acest din urmă caz, leziunile vasculare aterosclerotice și trombotice apar adesea datorită unei creșteri a producției homocisteinei hormonale. Pentru a conduce patologia și o încălcare a factorului de coagulabilitate a genei, rolul este jucat și genele de protrombină.

În prezența unor astfel de mutații, riscul de apariție a problemelor cu vasele de sânge crește semnificativ, în special în cazurile în care există un factor provocator (excesul de greutate, hipodinamia, cursul contraceptivelor orale etc.). Aceste mutații generează cel mai adesea un curs nefavorabil de sarcină (avort spontan, întârziere de dezvoltare).

Trombofilia ereditară (congenitală) poate fi cauzată de o mutație a genei FGB. Ca urmare, producția de fibrinogen crește, ceea ce duce la tromboza coronară și periferică, complicațiile tromboembolice în timpul gestației, în timpul administrării și după apariția copilului.

Un studiu cuprinzător de 10 markeri semnificative permite medicului-genetica punct de vedere clinic a evalua riscul de a dezvolta boala, prezice apariția de infarct miocardic, embolie, tromboză și tulburări hemostatice, pentru a alege măsurile preventive optime în timpul sarcinii pentru a afla motivele pentru abateri.

Planificarea sarcinii cu trombofilie ereditară

Este bine, desigur, să luați măsuri preventive înainte de concepție. Terapia adecvată garantează placentarea normală și implantarea embrionului. Tratamentul la o dată ulterioară este de asemenea posibil, dar șansele unei sarcini de succes sunt reduse semnificativ.

În timpul planificării copilului este necesară igienizarea focarelor de infecție – cavitatea bucală, organele genitale etc., deoarece acești factori pot afecta dezvoltarea patologiei. După intervenție chirurgicală, chiar și minim invazivă, trebuie să luați anticoagulante. În plus, aceasta din urmă trebuie să fie beată pe toată perioada de gestație și chiar și după nașterea copilului.

Pentru prevenirea bolii utilizați următoarele medicamente: vitaminele B, acidul folic, heparina cu greutate moleculară mică, progesteronul natural, acizii omega-3.

Sarcina și forma ereditară a trombofiliei: studii necesare

Viitoarele mame cu un astfel de diagnostic ar trebui să fie sub supraveghere specială. În primul trimestru de sarcină, poate exista o scădere a vascularizării, care este un factor provocator în dezvoltarea insuficienței cronice. Până la 8 săptămâni, puteți efectua o ecografie tridimensională a fluxului sanguin placentar, care va identifica complicații în stadiile incipiente. În viitor, sarcina trebuie controlată prin fetometrie, cardiotocografie și Doppler.

Prevenirea complicațiilor implică terapie antitrombotică, care este sigură atât pentru femei, cât și pentru copii. Terapia este considerată reușită dacă nu există tromboze, forme severe de gestoză, nu există niciun pericol de avort, semne de abrupție placentară și insuficiență fetoplacentală. Terapia trebuie să normalizeze markerii trombofiliei.

Tratamentul sarcinii cu trombofilie ereditară

Scopul principal al terapiei este prevenirea și eliminarea complicațiilor. Tratamentul conservator necesită utilizarea de bandaje elastice sau lenjerie specială de compresie tricotată.

Nu poți să stai mult timp, precum și să ridici greutăți. Este necesară o activitate fizică moderată moderată, masaj, înot, terapie fito-electromagnetică, nutriție adecvată și refuz al alimentelor grase.

Tratamentul medicamentos pentru tromboza venoasă și alte patologii constă în a lua medicamente care îmbunătățesc proprietățile sângelui și circulația acestuia, întărind pereții vaselor de sânge (de ex. Supraparină de calciu). Tromboza acută a vaselor cerebrale fără hemoragie intracraniană necesită utilizarea anticoagulantelor.

Pentru a preveni edemul cerebral, prescrieți dexametazonă sau aparatul de înregistrare radio.

Ai grijă de tine și fii bine!