Периодична болест се зове народ над Јерменима породице болести, медитеранске грознице и других колоквијалним имена, што, морам рећи, добро осликавају суштину.
Ова болест се односи на генетске патологије аутосомалне рецесивне врсте наслеђивања, односно, заиста “Породица” и урођени. И они углавном пате од народа Медитерана, Кавказа и дијелова Истока. Међу њима су Јермени, Јевреји, Грузије, Грци, Арапи и друге националности ових територија. Мање често, јерменска болест се јавља и код представника потпуно различитих етничких група.
Етиологија и патогенеза
Ова болест је прилично ретка у природи. Патологија је најчешћа код мушкараца, а први знаци се примећују већ у детињству и адолесценцији.
Појава периодичне јерменске болести се наследила чисто генетски, а за ово Да ли су “кривци” ломљење гена у родитељима детета. Дају му сломљен кариотип са неправилном структуром хромозома.
Неки гени који се налазе у њима носе очигледно нетачне информације. У овом случају поремећају метаболичке процесе и системски рад неких органа. Метаболизам је нарочито поремећен у серозним мембранама ткива, често погађајући посуде.
Пацијент је наклоњен општим напетим феноменима, који дуго не остављају ткива његовог тијела. Погоршане су синовијалне мембране зглобова и увећана васкуларна пропустљивост. Пошто је пацијент скоро увек присутан са едемом, последица тога је прекомерно депозити у везивном ткиву патолошких метаболизма.
Дијагностичке карактеристике
Још једна изузетна тачка је да се манифестације периодичне болести не могу дуго осећати. Обично се то налази чак иу детињству и адолесценцији, али у неким случајевима особа може бити њена асимптоматска носиља већ дуги низ година.
С једне стране – то је добро, јер га прилично акутни и непријатни симптоми муче. А с друге стране – то је лоше, јер периодична болест захтева, ако могу тако рећи, “Аддицтиве”. Пацијент, који је навикао да живи нормалан, здрав живот, наравно не могу да се прилагоде свом новом ритму, компликовано и стално релапсна прогресивну болест.
Поквареност ове болести лежи у потешкоћама да је пронађе. Обично лекари третирају патологију симптоматски, и дуго времена не могу да схвате на шта се односи. И пошто је Јерменија болест прилично ретка повреда, они најмање размишљају о томе.
Због свог уског распрострањености ове патологије није позвао посебан интерес на делу научника и лекара, већ зато што сада, у ери огромне развоја медицине није довољно студирао. Њена терапија, као што можете разумети, такође је компликована. Да, и излечење је готово немогуће, као и свака друга геномска патологија или хромозомска аберација.
Главни етиолошки фактор појављивања болести су генске мутације у 16. и 19. хромозоми. Ако говоримо о таквим аберацијама дубље, онда их морају обнављати оба родитеља, тако да се дете роди са таквом патологијом. Ако је наследио само један део “Дистурбед” парови хромозома, други, добијени од здравог родитеља, успешно ће га неутралисати и надокнадити током живота.
Први звонови
Обично је прва манифестација арменске болести (ако се већ деси у одраслом добу)
настају у позадини утицаја неповољних ендогених и егзогених фактора.
У овом случају долази до бенигне запаљености унутрашњих серозних мембрана. Током овог периода почињу да активно селектују и акумулирају различите ензиме, медиторе, протеине ткива.
Против ове позадине развија се имуни одговор баријере на иритацију. Присутне су и ћелијске реакције.
Све то се дешава праћено синдромом обиљеженог бола, грозницом, грозницом. Као резултат овог процеса, специфичан амилоидни протеин се депонује у бубрежном ткиву, чији вишак у органу доводи до хроничне болести истог имена.
Постоји много симптома јерменске болести, а зависе од његовог типа, облика и протока. Али је немогуће пропустити, јер су врло оштри и специфични. Али са клиничком слику ситуација је радикално другачија – доктор дуго не може одредити узроке таквих манифестација и упоредити их са чешћим болестима.
Како се периодична болест развија?
Фаза напада или погоршања обично траје неколико дана у низу. Здравствено стање пацијента је изузетно слабо, болно и неудобно. Онда је замењен фазом ремисије, која обично траје не више од 3-7 дана. Током овог периода пацијент се осећа релативно добро. Међутим, ово је праћено неизбежним погоршањем, што доприноси повећању акумулације амилоидног протеина у бубрезима. У том смислу, бубрежно ткиво је брзо и готово неповратно погођено.
Временом, 25-40% популације пати од јерменског болести, хроничне бубрежне инсуфицијенције развија, и ако је узрок повреде је детектован у детињству, смрт може доћи до млађих од 40 година.
Периодична болест, прецизније, акутна, напада на његову фазу, има прилично специфичне симптоме, које треба пажљиво пратити приликом прве детекције.
Симптоматска и клиничка слика
Манифестације арменске болести су изражене и специфичне за свако “Напад” фаза. Након детекције поремећаја, погоршање се јавља са завидном регуларношћу, а понекад и њен периодичност смањује. Једноставно речено, интервали ремисије између егзацербација могу се смањити на 2-3 дана.
Када се пацијент отежава, особа осећа следеће симптоме:
- Тешка грозница. Код особе се повећава температура тела, а индикатор се граниче топлотом. Често се развија маларијални облик овог симптома, у којем грозница достигне 40 степени Целзијуса неколико пута дневно;
- Приближно 85-95% свих пацијената доминира абдоминални облик погоршања болести, који је праћен акутним перитонитисом. У овом случају, пацијенти су хоспитализовани у хируршком одјелу, гдје добијају чисто симптоматски третман. Неки пацијенти трпе много операција током целог живота;
- Код 80% пацијената постоји артикуларна врста болести, на којој почиње акутни артритис. Његове манифестације проширују углавном на зглобове – постоји јака запаљења, хиперемија и хипертермија околних ткива. Такође, особа осећа потешкоће у обичним свакодневним покретима и покретима;
- Тораћни облик периодичне болести примећен је код 30-60% свих пацијената. То се односи на бронхо-пулмонални систем и често се манифестује акутним плеурисима. Такође, пацијент може доживети осећај трајног неугодја у грудима, тешкоће дисања, краткотрајног удисања и других симптома код респираторног система;
- Комбинација неколико облика болести је најтеже за пацијента. Истовремено постоји значајно повећање слезине у количини, оштећење и дисфункцију лимфних чворова, поремећаји лимфног система;
- Понекад, пацијенти доживе стагнирајуће кожне осипа, слично еризипелама. У најтежем току болести може се развити таква озбиљна компликација као што је асептични менингитис.
Поред бубрежне инсуфицијенције, јерменска болест проузрокује нетолеранцију лактозе и анхедонију.
Важно је знати да испровоцира погоршање болести може да буде узимање алкохола (посебно онима који су навикли на њих да злоупотребе), климатски фактори, који живе у неповољним условима средине, нутритивни (храна) тровања. Становници Русије јерменског болести достиже врхунац учесталост погоршања у ван сезоне (јесен и зиму). Нажалост, данас не постоји ефикасан третман за јерменску болест.
Сви напори лекара који лече углавном су усмерени на симптоматско ослобађање, као и на општи напредак у квалитету живота пацијента. Такође, предвиђања терапије у великој мјери зависе од којих облика патологије пати од пацијента.
No Comments