Karyotyping: ما هو ، ما الذي تستخدمه ، وكيف يؤثر على الحمل؟

تنميط نووي – طريقة البحث الخلوي الخلوي ، والتي تتكون من دراسة الكروموسومات البشرية. في سياق هذا الحدث ، يحدد المتخصصون التغييرات في التركيب الكمي ويكشفون عن انتهاكات هياكل الكروموسومات.

تنميط الأزواج: لماذا يتم تعيينه وما هو؟

يكفي تنفيذ إجراء مماثل لتحديد جينوم امرأة ورجل متزوج. تحليل ، وهذا هو ، karyotyping ، يكشف عن التناقض بين الكروموسومات من الزوجين. هذه الظاهرة تزيد من خطر إنجاب طفل مصاب بأمراض وراثية خطيرة. كما يسمح هذا الإجراء لمعرفة السبب في أن زوجين معينين لا يمكن أن يكون لديهما أطفال.

النمط النووي هو مجموعة من الكروموسومات البشرية مع وصف كامل لعلاماتها: الحجم ، الكمية ، الشكل ، الخ. عادة يتكون جينوم كل شخص من 46 كروموسوم (23 زوج).

من هذه الكروموسومات 44 هي مقهورة – هي المسؤولة عن نقل الصفات الوراثية، مثل هيكل من الأذنين، ولون الشعر، والبصر، وما إلى ذلك يشير القليلة الماضية لعدد من الكروموسومات الجنسية .. إنها تعرف النمط النووي للمرأة والرجل – 46XX و 46 XU ، على التوالي.

مؤشرات للبحث

من الأفضل إجراء اختبارات لجميع الأزواج في مرحلة التخطيط للحمل ، حتى لو لم تكن هناك مؤشرات. قد لا تظهر العديد من الأمراض الوراثية نفسها لعدة أجيال. يتم تنفيذ Karyotyping باستخدام خلايا الدم. سيكشف التحليل عن عيوب وراثية ويحسب خطر وجود طفل مصاب بعلم الأمراض.

يشمل عدد المؤشرات الإلزامية ما يلي:

• الأزواج فوق سن 35 سنة ؛
• العقم ، والسبب الذي لم يتم تأسيسها ؛
• التلقيح الاصطناعي المتعدد غير الموفق (IVF) ؛
• مرض وراثي في ​​أي من الزوجين ؛
• عدم التوازن الهرموني في المرأة.
• انتهاك تكوين الحيوانات المنوية من المسببات غير معروفة.
• الوضع الإيكولوجي غير الموات.
• التشعيع ، والاتصال مع المواد الكيميائية ؛
• العوامل الضارة – التدخين ، والمخدرات ، والاستخدام على المدى الطويل للكحول ، وتناول عدد من الأدوية ؛
• حالات الحمل المجمدة ، حالات الإجهاض ، الولادة المبكرة في السُجل ؛
• الزواج المقرب
• وجود طفل مصاب بعلم الأمراض الوراثية والوراثية.

اختبار الدم في الطفل

من المستحسن إجراء الدراسة خلال مرحلة التخطيط للطفل ، ولكن لا يُستبعد أنه يمكن إجراؤها عندما تكون المرأة حاملاً بالفعل ، وفي هذه الحالة يلزم إجراء عملية تنميط كيميائي قبل الولادة. هذه الطريقة تسمح لك بتحديد الأمراض الصبغية في الثلث الأول من الحمل. بفضله ، يمكنك العثور على الحالات الشاذة وضبط الحمل في المستقبل.

عادة ما يتم استخدام هذه الطريقة لاستبعاد متلازمات داون ، ادواردز ، Patau ، Klinefelter ، تيرنر ، كروموسوم X polysomy.

الآن يمكن إجراء الدراسة بعدة طرق:

• غير الغازية وآمنة للجنين والأم المستقبلية. في هذه الحالة ، تعتبر مؤشرات الموجات فوق الصوتية والكشف عن علامات محددة من الكيمياء الحيوية في دم المرأة ضرورية ؛
• . الغازية – التلاعب الطبية في الرحم لمادة (خلايا المشيمية أو المشيمة، دم الحبل السري والإجراءات السائل الذي يحيط بالجنين لها أسماء منها: المشيمي أخذ العينات زغابة، platsentotsentez، cordocentesis، بزل السلى معظم المهنيين اختيار تقنية الغازية تماما، لأن نتائج هذه الأنشطة أكثر إفصاحا و. دقيقة

وتجدر الإشارة إلى أن تنميط نووي الجنين تقنيات الغازية لديها خطر (2-3٪) من مضاعفات (الإجهاض، والعدوى، وتسرب السائل الذي يحيط بالجنين، النزيف).

ولذلك ، فإن هذه التدخلات تتم بشكل صارم وفقاً للشهادة: امرأة تجاوزت 35 سنة من العمر ؛ تم الكشف عن أمراض الجنين مع الموجات فوق الصوتية. تم تغيير مستوى علامات الدم البيوكيميائية (HCG، AFP، PPAR)؛ تحديد جنس الطفل في سياق تطور مرض ينتقل إلى النسل حسب الجنس (الناعور – امرأة تنقل فقط إلى ابنها).

يتم إجراء الإجراء الغازية في مستشفى مع الموجات فوق الصوتية. في نهاية الحدث ، يجب على المرأة البقاء في المستشفى لبضع ساعات أخرى. لتجنب العواقب السلبية ، يوصف لها عدد من الأدوية.

Karyotyping من الزوجين: كيف تأخذ ذلك؟

هناك حاجة لخلايا الدم للتحليل. لذلك ، يتم استبعاد تأثير العوامل المختلفة التي تعوق نموها. خلاف ذلك ، سوف تكون النتائج غير مفيدة.

لا تسمح بتسليم الدم في وجود مرض حاد أو تفاقم مزمن. قبل أسبوعين من الموعد المقترح ، يرفضون تناول أي أدوية ، خاصة المضادات الحيوية. كما يجب حذف الكحول ، وكذلك التدخين.

يتم تنفيذ Karyotyping في المختبر ، وهذا هو ، في المختبر. يتم استخدام خلايا الدم في الساق ، والتي تؤخذ من كلا الزوجين. من السائل البيولوجي ، يتم فحص الخلايا الليمفاوية في مرحلة الانشطار (الانقسام). لمدة 72 ساعة ، يتم تحليل تكاثرها ونموها. لهذا ، يتم التعامل مع الخلايا مع mitogen ، مما يعزز الانقسام الفتيلي.

يمكن للأخصائي مراقبة الكروموسومات في عملية الانقسام. ولكن بالنسبة للنتيجة النهائية ، يتم إعداد مستحضرات خاصة على الزجاج. لفحص هيكلها بشكل أفضل ، فإنها تلجأ إلى تلطيخ. تتم مقارنة النتائج التي تم الحصول عليها مع معايير الخطط الوراثية الخلوية.

للدراسة ، هناك حاجة إلى 10-15 اللمفاويات فقط. حتى مثل هذا العدد الصغير من خلايا الدم يمكن أن يكشف عن تناقضات ، وبالتالي وجود مرض وراثي.

لماذا تم إجراء عملية تنميط الألوان؟

يتم إجراء التحليل من قبل عالم الوراثة. عادة ، يجب أن تبدو النتائج مثل 46XX أو 46HU ، ولكن إذا تم اكتشاف حالة مرضية ، تتغير القيم ، على سبيل المثال ، تشير 46XX21 + إلى زوج إضافي.

خلايا الدم الأبحاث تكشف التثلث الصبغي (الكروموسوم الثالث إضافي في الزوج، والعلاقات العامة. متلازمة داون)، أحاد الصبغي (عدم وجود كروموسوم واحد)، حذف (قسم الخسارة)، الازدواجية (مضاعفة أي جزء)، عكس (جزء انعكاس) النبات (نقل ، القصف).

على سبيل المثال ، غالباً ما يؤدي الحذف في كروموسوم Y إلى حدوث انتهاك لتكوين الحيوانات المنوية ، وبالتالي ، عقم عند الذكور. أيضا يمكن أن يكون الحذف مستفزا للأمراض الخلقية للجنين.

عن طريق البحث invitro ، يمكنك تحديد:

• شذوذ في الجين التليف الكيسي لاستبعاد هذا المرض في الطفل.
• الطفرات الجينية التي تؤثر على التخثر ، والتي تسبب اضطرابات الدورة الدموية في الأوعية الصغيرة أثناء الزرع أو تشكيل المشيمة. هذا المرض يؤدي إلى الإجهاض والعقم.
• طفرة جينية في الكروموسوم Y. في هذه الحالة ، تكون المادة عبارة عن حيوان منوي متبرع ؛
• طفرات الجينات المسؤولة عن إزالة السموم.

دراسة النمط النووي لتشخيص استعداد وراثي لمختلف الأمراض، مثل مرض السكري، النوبة القلبية، أمراض المفاصل وارتفاع ضغط الدم وهلم جرا.

ماذا أفعل إذا اكتشفت حالات شذوذ؟

إذا كان طبيب الوراثة كشف انحراف الكروموسومات أو طفرة جينية في الزوجة، الزوج الطفل في مرحلة التخطيط، وهو ما يفسر للزوجين، ما هو احتمال ولادة المريض للطفل وكيف مخاطر عالية.

لسوء الحظ ، فإن الأمراض الجينية والكروموسومات غير قابلة للتصحيح ، وبالتالي فإن القرار يعتمد كليًا على الزوجين. يمكنهم استخدام المواد المانحة (الحيوانات المنوية ، والبيض) ، والبقاء بدون أطفال أو تحمل المخاطر.

عندما يتم الكشف عن الشذوذات بالفعل أثناء الحمل ، وخاصة في الجنين ، يقترح الخبراء مقاطعة هذا. للإصرار على الإجهاض الاصطناعي ، لا يحق للأطباء ، ولكن من المعروف أن الطفل سيولد بانحرافات غير قابلة للشفاء.

إذا كان خطر الإصابة بعلم الأمراض منخفضًا بما يكفي ، يتم تصحيح الحالة بمساعدة عدد من مستحضرات الفيتامينات المتعددة. يسمح هذا العلاج بزيادة فرص الحمل الناجح ومظهر الطفل السليم.