المرض الأرمني: المسببات المرضية ، الأسباب ، الأعراض

يشار إلى المرض الدوري في الناس على أنه مرض أرميني عائلي ، وحمى البحر الأبيض المتوسط ​​، وأسماء أخرى محكية ، والتي يجب القول إنها تعكس جوهرها.

يشير هذا المرض إلى الأمراض الوراثية لنوع الوراثة المتنحية الجسدية ، أي في الواقع “العائلة” والخلقية. وهم يعانون أساسا من شعوب البحر الأبيض المتوسط ​​والقوقاز وأجزاء من الشرق. ومن بين هؤلاء الأرمن واليهود والجورجيون والإغريق والعرب وجنسيات أخرى من هذه الأراضي. في كثير من الأحيان ، يحدث المرض الأرميني أيضا بممثلي مجموعات عرقية مختلفة تماما.

المسببات والامراض

هذا المرض نادر جدا في الطبيعة. علم الأمراض هو الأكثر شيوعا بين الذكور ، وتلاحظ علاماته الأولى بالفعل في مرحلة الطفولة والمراهقة.

إن ظهور المرض الأرمني الدوري موروث جينيا بحتا ، ولهذا السبب هم “مذنبون” كسر الجينات في والدي الطفل. يعطونه نمطًا نوويًا مكسورًا ببنية كروموسوم غير منتظمة.

بعض الجينات الموجودة فيها تحمل في حد ذاتها معلومات غير صحيحة. في هذه الحالة ، فإنها تعطل العمليات الأيضية والعمل النظامي لبعض الأجهزة. ينزعج الأيض بشكل خاص في الأغشية المصلية من الأنسجة ، وغالبا ما تؤثر على الأوعية.

يميل المريض إلى ظاهرة منتفخة عامة ، والتي لا تترك أنسجة جسمه لفترة طويلة. تتأثر الأغشية الزلالية للمفاصل وتزداد نفاذية الأوعية الدموية. بما أن المريض دائمًا ما يكون مصابًا بالوذمة ، فإن النتيجة المترتبة على ذلك هي الترسب المفرط في النسيج الضام لمنتجات الاستقلاب المرضي.

ميزات التشخيص

نقطة أخرى رائعة هي أن مظاهر المرض الدوري لا يمكن أن تشعر بها لفترة طويلة. عادة ما توجد حتى في مرحلة الطفولة والمراهقة ، ولكن في بعض الحالات ، يمكن للشخص أن يكون ناقلة الأعراض لسنوات عديدة.

من ناحية – إنها جيدة ، لأن الأعراض الحادة وغير السارة لا تضايقه. ومن ناحية أخرى ، إنه أمر سيء ، بما أن المرض الدوري يتطلب ، إذا جاز لي القول ، “التعويد”. المريض الذي اعتاد على عيش حياة طبيعية وصحية ، بطبيعة الحال لا يمكن أن يتغير إلى إيقاع جديد ، معقد بسبب مرض متكرر ومتطور باستمرار.

تكمن صعوبة هذا المرض في صعوبة العثور عليه. عادة ما يتعامل الأطباء مع علم الأمراض ، ولفترة طويلة لا يستطيعون فهم ما يتعلق به. وبما أن المرض الأرميني يعتبر انتهاكًا نادرًا إلى حد ما ، فإنهم يعتقدون أنه أقل شيء.

وبسبب انتشاره الضيق ، فإن هذا المرض لا يجذب الكثير من الاهتمام من العلماء والأطباء ، وبالتالي حتى الآن ، في قرن من الطب المتطور بشكل ضخم ، فإنه يعتبر غير مدروس بشكل كافٍ. كما أن علاجها ، كما تفهم ، معقد. نعم ، وعلاجها يكاد يكون مستحيلا ، مثل أي علم أمراض جينومية أخرى أو انحراف صبغوي.

العامل المسبب الرئيسي لظهور المرض هو الطفرات الجينية في الكروموسومات 16 و 19. إذا كنا نتحدث عن مثل هذه الانحرافات أعمق ، فيجب أن يحملها كلا الوالدين عند تجنيدهما ، حتى يولد الطفل بمثل هذه الحالة المرضية. إذا ورث جزء واحد فقط “ضعاف” أزواج من الكروموسومات ، والثانية ، المكتسبة من أحد الوالدين الأصحاء ، سوف تحييد وتعوض بنجاح خلال الحياة.

الأجراس الأولى

عادة ما يكون أول ظهور للمرض الأرمني (إذا حدث بالفعل في مرحلة البلوغ)
ينشأ على خلفية تأثير العوامل الداخلية والخارجية غير المواتية.

في هذه الحالة ، يحدث التهاب حميدة للأغشية المصلية الداخلية. خلال هذه الفترة ، فإنها تبدأ في تحديد وتراكم بنشاط الانزيمات المختلفة ، والوسطاء ، وبروتينات الأنسجة.

على هذه الخلفية ، تتطور استجابة الجهاز المناعي للحاجز للتهيج. ردود الفعل الخلوية موجودة أيضا.

كل ذلك يحدث مصحوبًا بمتلازمة آلام ملحوظة ، حمى ، حمى. نتيجة لهذه العملية ، يتم ترسيب بروتين اميلويد معين في نسيج الكلى ، الزائد منها في العضو يؤدي إلى المرض المزمن الذي يحمل نفس الاسم.

هناك الكثير من أعراض المرض الأرمني ، وهي تعتمد على نوعه وشكله وتدفقه. لكن من المستحيل تفويتها ، لأنها شديدة الوضوح ومحددة. ولكن مع الصورة السريرية ، يختلف الوضع اختلافاً جذرياً – فالطبيب لفترة طويلة لا يمكنه تحديد أسباب مثل هذه المظاهر ومقارنتها بأمراض أكثر شيوعاً.

كيف يتطور المرض الدوري؟

عادة ما تستمر مرحلة الهجوم أو تفاقمه عدة أيام متتالية. حالة المريض الصحية ضعيفة للغاية ومؤلمة وغير مريحة. ثم يتم استبدالها بمرحلة مغفرة ، والتي عادة لا تدوم أكثر من 3-7 أيام. خلال هذه الفترة يشعر المريض بشكل جيد نسبيا. ومع ذلك ، وهذا يتبعه تفاقم وشيك ، مما يساهم في زيادة تراكم بروتين اميلويد في الكلى. في هذا الصدد ، فإن النسيج الكلوي بسرعة ، وتضررت تقريبا بشكل لا رجعة فيه.

بمرور الوقت ، 25-40 ٪ من السكان الذين يعانون من المرض الأرمني يتطور الفشل الكلوي المزمن ، وإذا تم اكتشاف السبب الأساسي لهذا الاضطراب في مرحلة الطفولة ، يمكن أن تحدث نتيجة قاتلة في عمر يقل عن 40 سنة.

إن المرض الدوري ، بشكل أكثر دقة ، والذي يهاجم مرحلته ، له أعراض غريبة ، والتي يجب مراقبتها عن كثب عند الكشف الأول.

صورة أعراض وسريرية

يتم التعبير عن مظاهر المرض الأرمني وتحديدًا لكل منها “هجوم” المرحلة. بعد اكتشاف الفوضى ، يحدث التفاقم مع انتظام يحسد عليه ، وأحيانا تميل دورية إلى الانخفاض. ببساطة ، يمكن تقليص الفواصل الزمنية للمغفرة بين التفاقم إلى 2-3 أيام.

عندما يتفاقم المريض ، يشعر الشخص بالأعراض التالية:

• حمى شديدة. عند الشخص ترتفع درجة حرارة الجسم ، ويتحد مؤشره مع الحرارة. في كثير من الأحيان يتطور شكل الملاريا لهذه الأعراض ، حيث تصل درجة الحرارة إلى 40 درجة مئوية عدة مرات في اليوم ؛
• ويهيمن ما يقرب من 85-95 ٪ من جميع المرضى من خلال شكل البطن من تفاقم المرض ، الذي يصاحبه التهاب الصفاق الحاد. في هذه الحالة ، يتم نقل المرضى إلى المستشفى في قسم الجراحة ، حيث يتلقون علاجًا بحتًا للأعراض. بعض المرضى يعانون من العديد من العمليات الجراحية في حياتهم كلها.
• في 80 ٪ من المرضى هناك نوع مفصلي من المرض ، الذي يبدأ عنده التهاب المفاصل الحاد. تمتد مظاهره بشكل رئيسي إلى المفاصل – هناك التهاب قوي ، وفرط نشاط الدم وارتفاع الحرارة في الأنسجة المحيطة. أيضا ، يشعر الشخص بصعوبة في الحركات والحركات اليومية العادية.
• لوحظ وجود شكل صدري من مرض دوري في 30-60 ٪ من جميع المرضى. يتعلق النظام الرئوية ، وغالبا ما يتجلى من الجنب الحاد. أيضا ، قد يعاني المريض من الشعور بعدم الراحة المستمرة في الصدر ، وصعوبة في التنفس ، وضيق في التنفس وأعراض أخرى من جانب الجهاز التنفسي.
• مزيج من عدة اشكال من المرض هو أصعب بالنسبة للمريض. في نفس الوقت هناك زيادة معنوية في الطحال في الأحجام والأضرار والخلل في الغدد الليمفاوية ، واضطرابات في الجهاز اللمفاوي.
• في بعض الأحيان ، يعاني المرضى من الطفح الجلدي الراكد ، على غرار الحمرة. في أسوأ مسار للمرض ، يمكن أن تتطور مثل هذه المضاعفات الخطيرة مثل التهاب السحايا العقيم.

بالإضافة إلى الفشل الكلوي ، يثير المرض الأرمني عدم تحمل اللاكتوز و anhedonia.

من المهم معرفة أن تحفيز تفاقم المرض يمكن أن يكون تناول الكحول (خاصة بالنسبة لأولئك الذين اعتادوا على إساءة استخدامها) ، والعوامل المناخية ، الذين يعيشون في ظروف بيئية غير مواتية ، والغذاء (الغذاء) التسمم. في روسيا ، يصل المرض الأرميني إلى ذروة تواتر التفاقم خلال موسم الركود (في الخريف والشتاء). للأسف ، لا يوجد علاج فعال للمرض الأرمني اليوم.

يتم توجيه جميع الجهود التي يبذلها الأطباء المعالجون بشكل أساسي للإغاثة من الأعراض ، بالإضافة إلى التحسن العام في نوعية حياة المريض. أيضا ، تعتمد تنبؤات العلاج بشكل كبير على شكل المرض الذي يعاني منه المريض.