โรคอาร์เมเนีย: สาเหตุโรคพยาธิกำเนิดสาเหตุและอาการ

ความเจ็บป่วยเป็นระยะเรียกในคนที่เป็นครอบครัวอาร์เมเนียโรคไข้หวัดใหญ่เมดิเตอร์เรเนียนและชื่อพูดอื่น ๆ ซึ่งจะต้องมีการกล่าวว่าดีสะท้อนถึงสาระสำคัญของ

โรคนี้หมายถึงพยาธิสภาพทางพันธุกรรมของชนิดถอยถอย autosomal นั่นคือแน่นอน “ครอบครัว” และมีมา แต่กำเนิด และพวกเขาต้องทนทุกข์ทรมานส่วนใหญ่เป็นชนชาติเมดิเตอร์เรเนียนคอเคซัสและบางส่วนของตะวันออก ในหมู่พวกเขามีชาวอาร์เมเนียชาวยิวจอร์เจียชาวกรีกชาวอาหรับและชนชาติอื่น ๆ ในดินแดนเหล่านี้ ไม่บ่อยโรคอาร์เมเนียก็เกิดขึ้นในกลุ่มชาติพันธุ์ต่าง ๆ ด้วย

สาเหตุและพยาธิกำเนิด

โรคนี้ค่อนข้างหายากในธรรมชาติ พยาธิวิทยาพบได้บ่อยในหมู่เพศชายและเป็นสัญญาณแรกที่สังเกตได้ในวัยเด็กและวัยรุ่น

การปรากฏตัวของโรคอาร์เมเนียเป็นระยะ ๆ ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างหมดจดและสำหรับเรื่องนี้ “ผิด” ความผิดปกติของยีนในพ่อแม่ของเด็ก พวกเขาให้เขา karyotype เสียที่มีโครงสร้างโครโมโซมไม่สม่ำเสมอ

ยีนบางตัวที่อยู่ในตัวพวกเขาถืออยู่ในตัวเองข้อมูลที่ไม่ถูกต้องเห็นได้ชัด ในกรณีนี้จะขัดขวางกระบวนการเผาผลาญอาหารและการทำงานระบบของอวัยวะบางอย่าง การเผาผลาญอาหารถูกรบกวนโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเยื่อหุ้มสมองของเนื้อเยื่อซึ่งมักส่งผลต่อเส้นเลือด

ผู้ป่วยมีแนวโน้มที่จะปรากฏการณ์บวมทั่วไปซึ่งเป็นเวลานานไม่ได้ออกจากเนื้อเยื่อของร่างกายของเขา เยื่อหุ้มเซลล์ของข้อต่อได้รับผลกระทบและความสามารถในการซึมผ่านของหลอดเลือดเพิ่มขึ้น เนื่องจากผู้ป่วยเกือบจะมีอาการบวมน้ำมักเป็นผลมาจากการสะสมตัวในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของผลิตภัณฑ์การเผาผลาญทางพยาธิสภาพมากเกินไป

คุณลักษณะการวินิจฉัย

อีกจุดที่น่าทึ่งก็คืออาการของความเจ็บป่วยเป็นระยะ ๆ ได้เป็นเวลานานไม่ทำให้ตัวเองรู้สึก มักพบได้ในวัยเด็กและวัยรุ่น แต่ในบางกรณีบุคคลอาจเป็นผู้ให้บริการที่ไม่มีอาการเป็นเวลาหลายปี

ในมือข้างหนึ่ง – เป็นเรื่องที่ดีเพราะอาการเฉียบพลันและไม่เป็นที่พอใจไม่ทำให้เขารำคาญ และในอีกด้านหนึ่ง – ไม่ดีเพราะต้องเจ็บป่วยเป็นระยะ ๆ ถ้าฉันพูดได้ “ทำให้เกิดความเคยชิน”. ผู้ป่วยที่คุ้นเคยกับการมีชีวิตที่ปกติมีสุขภาพดีเป็นธรรมชาติไม่สามารถเปลี่ยนไปเป็นจังหวะใหม่ ๆ ที่มีความซับซ้อนโดยโรคที่เกิดขึ้นเรื่อย ๆ และมีความก้าวหน้า

ความร้ายกาจของโรคนี้อยู่ในความยากลำบากในการหามัน แพทย์มักจะรักษาพยาธิสภาพอาการและเป็นเวลานานไม่สามารถเข้าใจสิ่งที่เกี่ยวข้องกับ และเนื่องจากโรคอาร์เมเนียเป็นการละเมิดที่ค่อนข้างน้อยพวกเขาคิดว่าอย่างน้อยที่สุด

เนื่องจากความชุกแคบนี้พยาธิวิทยานี้ไม่ได้ดึงดูดความสนใจจากนักวิทยาศาสตร์และแพทย์มากนักดังนั้นแม้ในศตวรรษที่มีการพัฒนาอย่างมหาศาลยาก็ถือว่าไม่ได้รับการศึกษาอย่างเพียงพอ การบำบัดของเธอตามที่คุณเข้าใจก็ซับซ้อนเช่นกัน ใช่และรักษามันเป็นไปไม่ได้เกือบเช่นพยาธิวิทยาจีโนมอื่น ๆ หรือความผิดปกติของโครโมโซม

สาเหตุหลักของการปรากฏตัวของโรคคือการกลายพันธุ์ของยีนในโครโมโซมที่ 16 และ 19 ถ้าเราพูดถึงความผิดปรกติดังกล่าวให้ลึกกว่านั้นพวกเขาจะต้องถูกสรรหาโดยบิดามารดาทั้งสองเพื่อให้เด็กเกิดมาพร้อมกับพยาธิสภาพเช่นนี้ ถ้าเขาได้รับมรดกเพียงส่วนเดียว “พิการ” คู่ของโครโมโซมที่สองได้มาจากพ่อแม่ที่มีสุขภาพดีจะประสบความสำเร็จในการทำให้เป็นกลางและชดเชยมันตลอดชีวิต

ระฆังแรก

โดยปกติการปรากฏตัวครั้งแรกของโรคอาร์เมเนีย (ถ้ามันเกิดขึ้นอยู่แล้วในวัย)
เกิดขึ้นกับภูมิหลังของอิทธิพลของปัจจัยภายนอกและภายนอกที่ไม่เอื้ออำนวย

ในกรณีนี้เกิดการอักเสบที่เป็นอันตรายของเยื่อหุ้มชั้นภายใน ในช่วงเวลานี้พวกเขาเริ่มเลือกอย่างแข็งขันและสะสมเอนไซม์ต่างๆ mediators โปรตีนเนื้อเยื่อ

กับภูมิหลังนี้การตอบสนองภูมิคุ้มกันของอุปสรรคของร่างกายเพื่อระคายเคืองพัฒนา ปฏิกิริยาเซลลูลาร์ยังมีอยู่

สิ่งที่เกิดขึ้นจะมาพร้อมกับอาการปวดกลุ่มอาการไข้ไข้ เป็นผลจากกระบวนการนี้โปรตีน amyloid เฉพาะจะถูกสะสมในเนื้อเยื่อไตซึ่งส่วนเกินของอวัยวะนั้นจะนำไปสู่โรคเรื้อรังที่มีชื่อเดียวกัน

มีอาการอาร์เมเนียมากมายและขึ้นอยู่กับชนิดรูปร่างและการไหลของโรค แต่มันเป็นไปไม่ได้ที่จะพลาดพวกเขาเพราะพวกเขามีความคมชัดและเฉพาะเจาะจง แต่ด้วยภาพทางคลินิกสถานการณ์ต่างกันอย่างสิ้นเชิง – แพทย์มาเป็นเวลานานไม่สามารถระบุสาเหตุของอาการดังกล่าวและเปรียบเทียบกับโรคที่พบได้บ่อย

ความเจ็บป่วยเป็นระยะ ๆ พัฒนาขึ้นอย่างไร?

ขั้นตอนของการโจมตีหรือการกำบังมักใช้เวลาหลายวันติดต่อกัน สุขภาพของผู้ป่วยอ่อนแอเจ็บปวดและไม่สบายใจ จากนั้นจะถูกแทนที่ด้วยระยะของการให้อภัยซึ่งโดยปกติจะใช้เวลาไม่เกิน 3-7 วัน ในช่วงเวลานี้ผู้ป่วยรู้สึกค่อนข้างดี อย่างไรก็ตามตามมาด้วยการกำเริบที่ใกล้ขึ้นซึ่งก่อให้เกิดการสะสมที่เพิ่มขึ้นของโปรตีน amyloid ในไต ในเรื่องนี้เนื้อเยื่อไตมีผลอย่างรวดเร็วและได้รับผลกระทบเกือบ irreversibly

เมื่อเวลาผ่านไป 25-40% ของประชากรที่เป็นโรคเรื้อรังไตวายเรื้อรังความทุกข์ทรมานจากโรคอาร์เมเนียและถ้าสาเหตุของความผิดปกตินี้ถูกค้นพบในวัยเด็กผลร้ายแรงอาจเกิดขึ้นได้เมื่ออายุน้อยกว่า 40 ปี

ความเจ็บป่วยเป็นระยะ ๆ มากขึ้นอย่างแม่นยำเฉียบพลันโจมตีระยะของมันมีอาการแปลก ๆ ซึ่งควรตรวจสอบอย่างใกล้ชิดในการตรวจหาครั้งแรก

อาการและภาพทางคลินิก

อาการของโรคอาร์เมเนียแสดงออกและเฉพาะเจาะจงสำหรับแต่ละคน “การโจมตี” ระยะ หลังจากการตรวจพบความผิดปกติการกำเริบของโรคเกิดขึ้นกับความสม่ำเสมอที่น่าอิจฉาและบางครั้งความเป็นระเบียบมีแนวโน้มลดลง เพียงแค่ใส่ช่วงเวลาของการให้อภัยระหว่างการกำเริบอาจจะลดลงไป 2-3 วัน

เมื่อผู้ป่วยรู้สึกแย่ลงผู้ป่วยรู้สึกว่าอาการดังต่อไปนี้:

• ไข้รุนแรง ที่อุณหภูมิร่างกายร่างกายขึ้นและตัวบ่งชี้ที่มีเส้นผ่านศูนย์กลางอยู่ที่ความร้อน บ่อยครั้งที่อาการไข้ปากอักเสบของอาการนี้พัฒนาซึ่งในไข้ถึง 40 องศาเซลเซียสหลายครั้งต่อวัน;
• ประมาณ 85-95% ของผู้ป่วยทั้งหมดจะถูกครอบงำโดยรูปแบบท้องของการกำเริบของโรคซึ่งจะมาพร้อมกับภาวะเยื่อบุโพรงอักเสบเฉียบพลัน ในกรณีนี้ผู้ป่วยจะเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลในแผนกศัลยกรรมซึ่งจะได้รับการรักษาอย่างหมดจด ผู้ป่วยบางรายได้รับการผ่าตัดหลายครั้งในชีวิต
• ใน 80% ของผู้ป่วยมีโรคข้อที่เป็นโรคข้ออักเสบเฉียบพลันเริ่มต้นขึ้น อาการของมันขยายไปส่วนใหญ่ไปที่ข้อต่อ – มีการอักเสบที่แข็งแกร่ง, hyperemia และ hyperthermia ของเนื้อเยื่อรอบ นอกจากนี้คนรู้สึกลำบากในการเคลื่อนไหวในชีวิตประจำวันธรรมดาและการเคลื่อนไหว;
• ความเจ็บป่วยเป็นระยะ ๆ ของทรวงอกพบในผู้ป่วยทั้งหมด 30-60% มันเกี่ยวข้องกับระบบปอดหลอดลมและมักเป็นที่ประจักษ์ด้วยโรคเยื่อหุ้มปอดอักเสบเฉียบพลัน นอกจากนี้ผู้ป่วยอาจรู้สึกไม่สบายไม่สบายในหน้าอกหายใจลำบากหายใจถี่และอาการอื่น ๆ ในส่วนของระบบทางเดินหายใจ
• การรวมกันของหลายรูปแบบของโรคเป็นเรื่องยากสำหรับผู้ป่วย ในเวลาเดียวกันมีการเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในม้ามในปริมาณความเสียหายและความผิดปกติของต่อมน้ำเหลือง, การรบกวนในระบบน้ำเหลือง;
• บางครั้งผู้ป่วยมีอาการผื่นผิวหนังที่ซบเซาคล้ายกับเม็ดเลือดแดง ในกรณีที่ร้ายแรงที่สุดของโรคเช่นภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงเช่นเยื่อหุ้มสมองอักเสบไม่ติดเชื้อสามารถพัฒนาได้

นอกเหนือจากความล้มเหลวของไตวายอาร์เมเนียโรค provokes แพ้แลคโตสและ anhedonia

(โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้ที่คุ้นเคยกับการล่วงละเมิดพวกเขา) ปัจจัยทางภูมิอากาศที่อาศัยอยู่ในสภาพแวดล้อมที่ไม่พึงประสงค์ภาวะทางเดินอาหาร (อาหาร) มึนเมา ในรัสเซียโรคอาร์เมเนียถึงจุดสูงสุดของความถี่ของการกำเริบในช่วงนอกฤดู (ในฤดูใบไม้ร่วงและฤดูหนาว) แต่น่าเสียดายที่ไม่มีการรักษาโรคอาร์เมเนียที่มีประสิทธิภาพในปัจจุบัน

ความพยายามทั้งหมดของแพทย์ที่ได้รับการรักษาเป็นหลักในการบรรเทาอาการเช่นเดียวกับการปรับปรุงคุณภาพชีวิตทั่วไปของผู้ป่วย นอกจากนี้การคาดการณ์ของการรักษาด้วยยาส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับรูปแบบของพยาธิสภาพที่ผู้ป่วยทนทุกข์ทรมาน