核医学検査 – 細胞染色体研究の方法で、これはヒトの染色体の研究である。イベントの過程で、専門家は定量的組成の変化を決定し、染色体構造の違反を明らかにする。
配偶者の核型分析：なぜそれが任命され、それは何ですか？
結婚している女性と男性のゲノムを決定するのにも同様の手順を実行すれば十分です。分析、すなわち核染色体分析は、配偶者の染色体間の相違を明らかにする。この現象は、重度の遺伝病変および奇形を有する小児を有するリスクを増大させる。またこの手続きでは、特定の夫婦が子供を育てることができない理由を知ることができます。
核型は、大きさ、数量、形など、その徴候の完全な記述を持つヒト染色体セットです。通常、各ヒトのゲノムは46の染色体（23ペア）で構成されています。
これらの44本の染色体の常染色体ある – 最後のカップルは、性染色体の数を指しなど耳の構造、髪の色、視力、など遺伝形質の伝達を担当しています。..彼女は46XXと46XUの女性と男性の核型を定義しています。
研究の兆候
適応症がない場合でも、妊娠計画の段階ですべての配偶者の検査を受けることが最適です。多くの遺伝病変は、数世代にわたって現れないことがあります。核型分析は血球を用いて行われる。分析は遺伝的欠陥を検出し、病理学的な赤ちゃんのリスクを計算する。
必須表示の数は次のとおりです。
- 35歳以上の配偶者。
- 不妊症、その原因は確立されていません。
- 失敗した複数人工授精（IVF）;
- 夫婦のいずれにおいても遺伝性疾患;
- 女性のホルモン不均衡;
- 未知の病因の精子発生の違反;
- 望ましくない生態学的状況。
- 照射、化学薬品との接触;
- 有害な要素 – 喫煙、薬物、アルコールの長期使用、多数の薬物治療
- 凍結妊娠、流産、胎児期早産;
- 親密な結婚;
- 遺伝性および先天的病理を有する子供の存在。
子供の血液検査
この研究は、子供の計画段階で実施することが望ましいが、女性がすでに妊娠している場合に行うことができないということはなく、この場合、出生前の核型検査が必要である。この方法では、第1期の染色体病変を特定することができます。彼のおかげで、あなたは異常を見つけて将来の妊娠を調整することができます。
通常、この方法は、ダウン症候群、エドワーズ、パタウ、クラインフェルター、ターナー、ポリソミーX染色体を排除するために使用される。
今やこの研究はいくつかの方法で行うことができます：
- 非侵襲的で、胎児と未来の母親にとって安全です。この場合、超音波の指標と、女性の血液中の生化学の特定のマーカーの検出が必要である。
- 。浸潤性 – 材料のための子宮内に医療操作（絨毛細胞または胎盤、臍帯血、羊水の手順は、それぞれの名前を持っている：絨毛生検、platsentotsentez、臍帯穿刺を、羊水穿刺ほとんどの専門家は、このような活動の結果がより有益であるため、正確に侵襲的な手法を選択します。正確です。
胎児の染色体分析侵襲的技術は合併症（流産、感染症、羊水の漏れ、出血）のリスク（2-3％）を持っていることに留意すべきです。
したがって、そのような介入は厳密に証言によるものです：35歳以上の女性;胎児の病理は超音波で検出された。生化学的血液マーカーのレベルが変化した（HCG、AFP、PPAR）。性によって子孫に伝染する病気の発症過程における子供の性別の決定（血友病 – 女性は息子にのみ伝染する）。
侵襲的処置は、超音波で病院で行われる。イベントの終わりに、女性は数時間以上病院にいなければなりません。否定的な結果を避けるために、彼女はいくつかの投薬を処方されています。
配偶者の核型検査：それを取る方法？
分析のためには血液細胞が必要です。したがって、成長を複雑にするさまざまな要因の影響は除外されます。さもなければ、結果は有益ではないことが判明するでしょう。
急性の病気や慢性の悪化の存在下で血液の送達を許可しないでください。提案された日の約2週間前に、彼らは薬、特に抗生物質を服用することを拒否します。アルコールの使用や喫煙も削除する必要があります。
核型分析はインビトロ、すなわちインビトロで実施される。両方の配偶者から採取された幹には血液細胞が使用されます。生物学的液体から、分裂期（有糸分裂）のリンパ球がスクリーニングされる。 72時間、それらの生殖および成長が分析される。このために、細胞は、有糸分裂を促進する有糸分裂促進剤でさらに処理される。
専門家は分裂の過程で染色体を観察することができます。しかし、最終的な結果として、特別な準備がガラス上に準備されています。彼らの構造をよりよく調べるために、彼らは染色に頼っています。得られた結果を細胞遺伝学的スキームのノルムと比較する。
研究のためには、わずか10-15のリンパ球が必要である。このような少数の血球でさえ、不一致と結果として遺伝性疾患の存在を明らかにすることができる。
核染色体検査はなぜ行われますか？
分析は遺伝学者によって行われます。通常、結果は46XXまたは46HUのようになりますが、病変が検出された場合、値が変更されます。たとえば、46XX21 +は余分なペアを示します。
研究の血液細胞（移動をトリソミー（対における第三の余分な染色体、PR。ダウン症候群）、モノソミー（1本の染色体が存在しない）、削除（損失部）、重複（任意の断片を倍増）、反転（部分反転）転座を明らかにする、城）。
例えば、Y染色体の欠失は、しばしば、精子形成およびそれに伴う男性不妊の違反を引き起こす。また、欠失は、胎児の先天性疾患の誘発者となり得る。
invitroリサーチによって、あなたは以下を特定することができます：
- 子宮内でこの病変を排除する嚢胞性線維症遺伝子の異常;
- 血栓形成に影響を与える遺伝子変異は、移植や胎盤の形成中に小さな血管に循環障害を引き起こす。この病理は流産や不妊につながります。
- Y染色体の遺伝子突然変異。この場合、材料はドナー精子である。
- 解毒の原因となる遺伝子の変異。
核型の研究では、このようなように、糖尿病、心臓発作、関節の病理学、高血圧やなど様々な疾患に対する遺伝的素因を診断します。
異常が検出されたらどうすればよいですか？
医師遺伝学者は、妻の染色体異常や遺伝子変異を検出した場合は、計画の段階での子の夫、彼がカップルに説明し、患者赤ちゃんの誕生とどのように高リスクの確率は何ですか。
残念なことに、遺伝子および染色体の病状は矯正に適していないので、決定は配偶者に完全に依存する。彼らは、ドナー材料（精子、卵子）を使用することができます、子供なしで滞在するか、またはリスクを取る。
異常が妊娠中、特に胚ですでに検出された場合、専門家はこれを中断することを提案する。人工中絶を主張するために、医師は権利がありませんが、子供は不治の差なしで生まれることが知られています。
病理を発症するリスクが十分に低い場合、多数のマルチビタミン製剤の助けを借りて症状が改善される。このような治療は、成功した妊娠の可能性および健康な子供の出現を増加させる。
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