Kariotyping: kas tai yra, kas jam vartojama ir kaip jis veikia nėštumą?

Kariotipavimas – citogenetinių tyrimų metodas, kurį sudaro žmogaus chromosomų tyrimas. Renginio metu specialistai nustato kiekybinės sudėties pokyčius ir atskleidžia chromosomų struktūrų pažeidimus.

Sutuoktinių kariotipavimas: kodėl jis skiriamas ir kas tai yra?

Pakanka atlikti panašią procedūrą moterų ir vyrų genomo nustatymui. Analizė, ty kariotipavimas, atskleidžia sutuoktinių chromosomų neatitikimą. Šis reiškinys padidina vaiko, sergančio sunkiomis genetinėmis patologijomis ir malformacijomis, riziką. Be to, ši procedūra leidžia išsiaiškinti priežastis, kodėl tam tikra susituokusi pora negali turėti vaikų.

Kariotipas – iš žmogaus chromosomų rinkinys su pilna jų savybių aprašymą: .. dydis, jų skaičių, formos, ir tt Paprastai, kiekvienas žmogus genas susideda iš 46 chromosomų (23 porų).

Iš jų 44 chromosomos yra autosomalios – atsakingos už paveldimųjų savybių perdavimą, pvz., Ausų struktūrą, plaukų spalvą, regos aštrumą ir tt Pastaroji pora priklauso daugeliui lytinių chromosomų. Ji apibrėžia moters ir vyro kariotiją – atitinkamai 46XX ir 46XU.

Rodikliai moksliniams tyrimams

Nėštumo planavimo etape optimaliai galima atlikti visų sutuoktinių testus, net jei nėra jokių požymių. Daugelis paveldimų patologijų gali pasireikšti kelioms kartoms. Kariotipija atliekama naudojant kraujo kūnelius. Analizė apims genetinius defektus ir apskaičiuos kūdikio su patologija riziką.

Privalomų nuorodų skaičius apima:

• Sutuoktiniai, vyresni nei 35 metų;
• Nevaisingumas, kurio priežastis nėra nustatyta;
• Nesėkminga daug dirbtinio apvaisinimo (IVF);
• Paveldima bet kurios poros liga;
• Hormonų disbalansas moterys;
• Nežinomos etiologijos spermatogenezės pažeidimas;
• Nepalanki ekologinė situacija;
• Švitinimas, sąlytis su cheminėmis medžiagomis;
• Kenksmingi veiksniai – rūkymas, narkotikai, ilgalaikis alkoholio vartojimas, vaistų vartojimas;
• Užšaldyti nėštumai, persileidimai, priešlaikiniai gimdymai anamnezėje;
• Artima santuoka;
• Paveldima ir įgimta patologija vaiko buvimas.

Kraujo tyrimas vaiku

Tyrimas pageidautina atlikti vaiko planavimo etape, tačiau negalima atmesti, kad tai gali būti atliekama, kai moteris jau yra nėščia, šiuo atveju būtinas kinekologinis prenatalinis kariotinimas. Šis metodas leidžia nustatyti chromosomų patologijas pirmąjį trimestrą. Ačiū jam, galite rasti anomalijas ir pakoreguoti nėštumą ateityje.

Paprastai šis metodas yra naudojamas pašalinti Dauno sindromus, Edwards, Patau, Klinefelter, Turner, polisomijos X chromosomą.

Dabar tyrimas gali būti atliekamas keliais būdais:

• Neinvazinis, saugus vaisiui ir būsimai motinai. Šiuo atveju būtini ultragarso rodikliai ir specifiniai biochemijos žymenys moteriškame kraujyje;
• . Invazinės – medicinos manipuliacija už medžiagą gimda (chorioninio ląstelių arba placentos, virkštelės kraujo, amniono procedūros turi atitinkamus pavadinimus: chorioninio villus atranka, platsentotsentez, kordocentezės, Amniocentesis Dauguma specialistų pasirenka būtent invazinę techniką, nes tokios veiklos rezultatai yra labiau informatyvus ir. yra tikslūs.

Reikėtų pažymėti, kad vaisiaus kariotipavimas invazinės technikos turi riziką (2-3%) komplikacijų (persileidimo, infekcijos, nuotėkio amniono, kraujavimas).

Todėl tokios intervencijos yra griežtai pagal liudijimus: vyresni nei 35 metų moteris; Vaisiaus patologija buvo aptikta ultragarsu; pasikeitė biocheminių kraujo žymeklių lygis (HCG, AFP, PPAR); vaiko lyties nustatymas vykstant ligai, kurią palikuonys perduoda lytimi (hemofilija – moteris perduoda tik savo sūnui).

Invazinė procedūra atliekama ligoninėje su ultragarsu. Pasibaigus renginiui, moteris turėtų likti ligoninėje dar kelias valandas. Siekiant išvengti neigiamų pasekmių, jai skiriama daug vaistų.

Sutuoktinių kariotipavimas: kaip jį priimti?

Analizuojant reikia kraujo ląstelių. Todėl neįtraukiama įvairių veiksnių, apsunkinančių jų augimą, įtaka. Priešingu atveju rezultatai nebus informuoti.

Neleiskite kraujo pristatyti esant ūminei ligai ar pasunkėjusiam lėtiniui. Apie dvi savaites iki siūlomos datos jie atsisako vartoti bet kokius vaistus, ypač antibiotikus. Alkoholio, taip pat rūkymo, vartojimas turi būti ištrintas.

Kariotipavimas atliekamas in vitro, ty in vitro. Kraujo ląstelės naudojamos kamienui, kuris paimamas iš abiejų sutuoktinių. Iš biologinio skysčio, skilimo fazės (mitozė) limfocitai yra apžiūrimi. 72 valandas tiriamas jų dauginimasis ir augimas. Dėl to ląstelės papildomai apdorojamos mitogenu, kuris skatina mitozę.

Specialistas gali stebėti chromosomas dalijimosi procese. Tačiau galutiniam rezultatui ant stiklo ruošiami specialūs preparatai. Norėdami geriau išnagrinėti jų struktūrą, jie kreipiasi į dažymą. Gauti rezultatai lyginami su citogenetinių schemų normomis.

Tyrimui reikia tik 10-15 limfocitų. Net toks mažas kraujo ląstelių kiekis gali atskleisti neatitikimus ir dėl to paveldimą liga.

Kodėl atliktas kariotyping?

Analizę atlieka genetikas. Paprastai rezultatai turėtų atrodyti kaip 46XX arba 46HU, tačiau, jei nustatoma patologija, vertės pasikeičia, pavyzdžiui, 46XX21 + nurodo papildomą pora.

Tyrimai kraujo ląstelių atskleidžia trisomija (trečią papildomą chromosomą poroje, pr. Dauno sindromas), monosomiją (vienos chromosomos nebuvimą), deleciją (nuostoliai skyrių), dubliavimą (dubliavimas, bet fragmentą), inversija (dalis važiavimo atbuline) translokaciją (juda , castling).

Pavyzdžiui, Y chromosomos pašalinimas dažnai sukelia spermatogenezės pažeidimą ir, atitinkamai, vyrų nevaisingumą. Taip pat ištrynimas gali būti vaisiaus savanorių vaisiaus provokatorius.

Pagal “invitro” tyrimą galite nustatyti:

• Cistinės fibrozės geno anomalija pašalinti šią patologiją vaikui;
• Genų mutacijos, veikiančios trombozę, sukeliančios kraujagyslių sutrikimus mažuose induose implantuojant arba placentos formavime. Ši patologija sukelia persileidimus ir nevaisingumą;
• Y chromosomos genų mutacija. Šiuo atveju medžiaga yra donoro sperma;
• Genų mutacijos, atsakingos už detoksikaciją.

kariotipas tyrimas diagnozuoti genetinį polinkį į įvairių ligų, tokių kaip diabetas, širdies priepuolis, sąnario patologijai, hipertenzija ir pan.

Ką turėčiau daryti, jei nustatysiu anomalijas?

Jeigu gydytojas-genetikas aptikti chromosomų aberacijos ar genų mutaciją žmona, iš ties planavimo etape vaikui vyras, jis aiškina, kad pora, kas yra paciento gimimo kūdikis ir kaip didelės rizikos tikimybė.

Deja, genų ir chromosomų patologijos negali būti pakoreguotos, todėl sprendimas yra visiškai priklausomas nuo sutuoktinių. Jie gali naudoti donoro medžiagą (spermą, kiaušinį), likti be vaikų ir rizikuoti.

Kai anomalijos nustatomos jau nėštumo metu, ypač embrionuose, ekspertai siūlo nutraukti tai. Norėdami reikalauti dirbtinio aborto, gydytojai neturi teisės, tačiau yra žinoma, kad vaikas gimsta su nepagydomais nukrypimais.

Jei patologijos vystymosi rizika yra pakankamai žema, sąlyga ištaisoma naudojant daugybę multivitaminų preparatų. Toks gydymas leidžia padidinti sėkmingo nėštumo tikimybę ir sveiko vaiko išvaizdą.