Fermentopati er en medfødt eller ervervet sykdom hvor syntesen av et hvilket som helst enzym er helt fraværende eller dets funksjonelle mangel er observert. Det første tilfellet krever nøye oppmerksomhet fra leger, siden det representerer en reell trussel mot menneskeliv, spesielt hvis det er et barn.
Contents
Årsaker til sykdommen og dens typer
I fremveksten av en slik sykdom skyldes genetikk eller arvelighet, som forårsaker mangel, et komplett fravær eller reduksjon i aktiviteten til ett eller annet enzym. Forskere i alle land fortsetter å studere årsakene til denne patologien.
Det foreslås at de muterte generene som er ansvarlige for syntesen av enzymmolekylet, forandrer strukturen, forårsaker tap av dens iboende funksjoner. Det menneskelige genomet bevare disse endringene og overfører dem til etterkommerne.
Årsakene til sekundær fermentopati er fordøyelsessykdommer og mangel på intestinal absorpsjon. For en reduksjon i aktiviteten og biosyntesen av enzymer og protein, kan toksiner og fremmede urenheter reagere. For eksempel inneholder produkter som belgfrukter, korn, ris og egg i deres sammensetning spesifikke proteinhemmere som kan forstyrre og hemme fordøyelsen av proteinmatvarer.
Krenkelse av biosyntese av visse enzymer kan skyldes mangel på koenzymer – vannløselige vitaminer. Dette skyldes tilstedeværelsen i matvarer av antivitaminer, noe som reduserer den positive effekten av den tidligere til null.
Når du spiser mat forurenset med tungmetallsalter – kvikksølv, arsen og også pesticider, mykotoksiner og andre, kan du provosere en reaksjon, noe som vil resultere i undertrykkelse av enzymatisk aktivitet.
Distribuer følgende arvelige typer fermentopati:
- forstyrrelser av aminosyre metabolisme. Dette er sykdommer som fenylketonuri, albinisme, alkaponuri;
- metabolske forstyrrelser av karbohydrater. Dette gjelder sykdommer som diabetes mellitus, glykemi og laktoseinsuffisiens;
- enzymatiske lidelser i GI-kanalen, som uttrykkes i sykdommer som cystisk fibrose;
- brudd på steroid utveksling;
- brudd på proteinsyntese.
Symptomer på sykdommen
Fermentopati manifesteres i barn av de første dagene av livet dårlig, men dette er farlig fordi det krever korreksjon av babyens ernæring og umiddelbar behandling. Stor betydning er knyttet til tidlig diagnose, og for dette formål screenes nyfødte, noe som bidrar til å etablere de vanligste sykdommene – fenylketonuri og galaktosemi.
Hver type arvelig sykdom har sine egne spesifikke symptomer, således:
- fenylketonuri forårsaker en tilbakeslag i fysisk og psykisk utvikling. Barnet er for mye døsig eller irritabel. Han er plaget av kramper, parese på den sentrale typen, ataksi;
- symptomer på fermentopati hos små barn med laktoseinsuffisiens er forbundet med flatulens, diaré og magesmerter;
- cøliaki, forårsaker betennelse i tarmslimhinnen og nedsatt absorpsjon av matforbindelser, provoserer kvalme, oppkast, magesmerter, spenning og ubehag, forsinkelse i høyde og vekt. Fermentopati av denne typen hos voksne manifesterer seg som kronisk diaré mot en bakgrunn av vekttap, tretthet, ubehag og oppblåsthet;
- Galaktosemi er en sykdom som forårsaker en sammenbrudd i nedbrytningen av laktose. Som et resultat akkumuleres giftige metabolitter gradvis i kroppen, noe som oppstår ved oppkast, diaré, vekstretardasjon, levercirrhose, gulsott, linsens opasitet og fettinfiltrering;
- Symptomene på cystisk fibrose i fermentopati manifesteres ved tarmobstruksjon på grunn av at tarmens lumen er tilstoppet med tykt og viskøst mekonium. På den andre dagen etter fødselen blir barnet rastløs, huden blir blek, døsighet og dyspnø observeres. I tillegg er det oppblåsthet, hyppig oppkast, oppkast, der galle er tilstede. I fremtiden kan betennelse i bukhinnen oppstå på bakgrunn av lungebetennelse.
Behandling av sykdommen
Behandling av fermentopati er uløselig forbundet med diett. Unntatt fra dietten til pasientens uutholdelige stoffer i kroppen, kan du oppnå alvorlige forbedringer i hans tilstand av helse. Rollen som substitusjonsbehandling er ubetydelig, da det i de fleste tilfeller ikke gir positiv dynamikk.
Sykdommer i det endokrine systemet kan korrigeres av hormonelle legemidler, men slik behandling må kontrolleres av en lege.
Med laktose mangel, bør ny melk utelukkes fra ernæring av nyfødte. Om noen år kompenseres denne tilstanden til en viss grad. Hovedkomponenten ved behandling av laktosmangel er knyttet til overføringen av babyen til kunstig fôring med spesielle blandinger.
Blandinger med lavt laktoseinnhold er foreskrevet for hypolaktasi. Med alaktazii kan baby bare mates med de blandingene der laktose er helt fraværende.
Foreldre bør være oppmerksomme på at laktose er en del av ikke bare kvinners morsmelk, men også ku, geit, melkepulver, samt gjærte melkprodukter, kondensert melk og noen medisiner som fyllstoff. Derfor må de advare legen om den eksisterende mangelen på laktose.
Ved celiac sykdom fra babyens ernæring, er det nødvendig å utelukke matvarer rik på gluten. Vi snakker om brød, pasta og bakervarer, frokostblandinger og frokostblandinger. Siden produktene til behandling av glutenholdige korn ofte legges til pølser, kjøtt- og fiskpålegg, er disse produktene også utelukket fra pasientens diett.
Du kan spise grøt fra mais, bokhvete mel og deres kombinasjon. Barnet kan spise grønnsaker, frukt, bær, kjøtt, meieriprodukter, egg, oljer i henhold til alder.
Hvis helsetilstanden er ekstremt vanskelig: dystrofi og dehydrering observeres, pasienten behandles i en sykehusinnstilling, og utpeker parenteral ernæring, det vil si intravenøs administrering av forskjellige syrer, glukose-saltløsninger.
Nøye observere diett og generelle velvære tiltak – gjør massasje, gymnastikk, kurs av vitaminterapi, du kan håpe på en gunstig prognose. Slike barn lagrer ikke praktisk talt bak sine jevnaldrende i fysisk og psykomotorisk utvikling, men de må begrense seg i ernæring for livet.
Behandling av tarmformen av cystisk fibrose er rettet mot å normalisere fordøyelsesprosessene. I alvorlig og moderat alvorlig form av sykdommen, ledsaget av dehydrering og toksisose, blir pasienten utsatt for en prosedyre som en vannteisbrudd.
Det er loddet med grønn te, Regidron, Ringers løsning, glukoseoppløsning. Å gi barnet juice eller melk i disse tilfellene anbefales ikke. Om nødvendig administreres glukose-saltoppløsninger intravenøst, og i den akutte perioden foreskrives administrering av hormoner og vitaminer.
Rehabiliteringsperiode
Så snart faser av eksacerbasjon er gått, overføres barnet til amming eller fôring med blandinger der fett er representert ved triglyserider med mediumkjede. I fremtiden er babyens ernæring justert slik at den minste mengden fett og maksimalt antall proteiner er til stede.
Hovedoppgaven er å øke kaloriinnholdet i dietten med 50-90% sammenlignet med kostholdet hos friske barn. I tillegg er anbefalt inntak av enzympreparater, legemidler for normalisering av tarmflora og vitaminer. Med cystisk fibrose, milde og moderate former av alvorlighetsgrad, iagttagelse av alle medisinske anbefalinger, kan du leve opptil 30 år eller mer.
Husk at alle forebyggende, kurative og rehabiliterende tiltak utføres under tilsyn av en kvalifisert spesialist.
No Comments