Boala armeană: etiologie, patogeneză, cauze și simptome

Afecțiunea periodică este menționată în populație ca o boală armeană de familie, febra mediteraneană și alte nume vorbite, care, trebuie spus, reflectă bine esența ei.

Această boală se referă la patologiile genetice ale tipului de moștenire autosomal recesiv, adică într-adevăr „Familie“ și congenitale. Și suferă în special popoarele mediteraneene, Caucazul și părți ale Estului. Printre ei sunt armeni, evrei, georgieni, greci, arabi și alte naționalități din aceste teritorii. Mai rar, boala armeană apare și în reprezentanții grupurilor etnice complet diferite.

Etiologie și patogeneză

Această boală este destul de rară în natură. Patologia este cea mai frecventă dintre bărbați, iar primele sale semne sunt observate deja în copilărie și adolescență.

Apariția bolii armeene periodice este moștenită pur genetic, și pentru aceasta Sunt “vinovați” ruperea genelor în părinții copilului. Îi dau un cariotip rupt, cu o structură cromozomă neregulată.

Unele gene care se află în ele, poartă în mod evident informații incorecte. În acest caz, ele perturbă procesele metabolice și activitatea sistemică a unor organe. Metabolismul este în special deranjat în membranele seroase ale țesuturilor, care afectează adesea vasele.

Pacientul este înclinat la fenomene generale de umflare, care de mult timp nu părăsesc țesuturile corpului său. Membranele sinoviale ale articulațiilor sunt afectate și permeabilitatea vasculară este crescută. Deoarece pacientul este aproape întotdeauna prezent cu edem, consecința acestuia este o depunere excesivă în țesutul conjunctiv al produselor metabolice patologice.

Caracteristici diagnostice

Un alt punct remarcabil este că manifestările unei boli periodice nu se pot simți mult timp. De obicei se găsește chiar și în copilărie și adolescență, dar, în unele cazuri, o persoană poate fi transportatorul asimptomatic timp de mulți ani.

Pe de o parte – este bine, pentru că simptomele destul de acute și neplăcute nu-l deranjează. Și pe de altă parte – este rău, deoarece o boală periodică necesită, dacă aș putea spune așa, „Obișnuința“. Un pacient care este obișnuit să trăiască o viață normală și sănătoasă nu poate fi în mod natural schimbat într-un nou ritm, complicat de o boală constantă și progresivă.

Insidiositatea acestei boli constă în dificultatea de ao găsi. De obicei, medicii tratează patologia simptomatic, și de mult timp nu înțeleg ce este legat. Și din moment ce boala armeană este o încălcare destul de rară, ei cred că cel mai puțin.

Din cauza prevalenței sale înguste a acestei patologii nu a convocat un interes special din partea oamenilor de stiinta si medici, dar pentru că acum, într-o epocă de dezvoltare enormă de medicament nu este suficient studiată. Terapia ei, după cum puteți înțelege, este și ea complicată. Da, și vindecarea este aproape imposibilă, ca orice altă patologie genomică sau aberație cromozomală.

Principalul factor etiologic al apariției bolii sunt mutațiile genetice în cromozomii 16 și 19. Dacă vorbim despre astfel de aberații mai adânci, atunci trebuie să fie purtați în recrutarea lor de către ambii părinți, astfel încât copilul să se nască cu o astfel de patologie. Dacă el a moștenit doar o parte „Alterarea“ perechi de cromozomi, cel de-al doilea, dobândit de la un părinte sănătos, va neutraliza cu succes și îi va compensa pe tot parcursul vieții.

Primele clopote

De obicei, prima manifestare a bolii armei (dacă se întâmplă deja la vârsta adultă)
apare pe fondul influenței factorilor endogeni și exogeni nefavorabili.

În acest caz, apare inflamația benignă a membranelor interne seroase. În această perioadă, ele încep să selecteze în mod activ și să acumuleze diferite enzime, mediatori, proteine ​​tisulare.

În acest context, se dezvoltă răspunsul imunitar al barier al organismului la iritație. Reacțiile celulare sunt de asemenea prezente.

Tot ce se întâmplă este însoțit de un sindrom de durere marcat, febră, febră. Ca urmare a acestui proces, o proteină specifică de amiloid este depozitată în țesutul renal, excesul de care provine în organul respectiv la boala cronică cu același nume.

Există multe simptome ale bolii armei și depind de tipul, forma și fluxul acesteia. Dar este imposibil să le pierdeți, deoarece sunt foarte clare și specifice. Dar, cu imaginea clinică, situația este radical diferită – medicul nu poate determina de mult timp cauzele unor astfel de manifestări și le poate compara cu bolile mai frecvente.

Cum se dezvoltă boala periodică?

Faza atacului sau exacerbarea durează, de obicei, mai multe zile la rând. Starea de sănătate a pacientului este extrem de slabă, dureroasă și inconfortabilă. Apoi, acesta este înlocuit de o fază de remitere, care de obicei nu durează mai mult de 3-7 zile. În această perioadă pacientul se simte relativ bine. Cu toate acestea, aceasta este urmată de o exacerbare iminentă, care contribuie la creșterea acumulării de proteine ​​amiloide în rinichi. În acest sens, țesutul renal este rapid și aproape afectat ireversibil.

De-a lungul timpului, 25-40% din populație suferă de boala armeana, insuficiență renală cronică se dezvoltă, iar în cazul în care cauza principală a încălcării a fost detectată în copilărie, moartea poate avea loc sub vârsta de 40 de ani.

Infecția periodică, mai precis, acut, atacul la faza sa, are simptome destul de ciudate, care trebuie urmărite îndeaproape la prima detectare.

Imagistică simptomatică și clinică

Manifestările bolii armei sunt exprimate și specifice fiecăruia „Atac“ faza. După detectarea tulburării, exacerbarea are loc cu o regularitate de invidiat, iar uneori periodicitatea acesteia tinde să scadă. Pur și simplu, intervalele de remisiune dintre exacerbări pot fi reduse la 2-3 zile.

Când pacientul se agravează, persoana simte următoarele simptome:

• Febră severă. La persoană temperatura corpului crește, iar indicatorul său se învecinează cu o căldură. Deseori se dezvoltă forma malarie a acestui simptom, în care febra atinge 40 de grade Celsius de câteva ori pe zi;
• Aproximativ 85-95% din toți pacienții sunt dominate de forma abdominală de exacerbare a bolii, care este însoțită de peritonită acută. În acest caz, pacienții sunt internați în departamentul chirurgical, unde primesc tratament pur simptomatic. Unii pacienți suferă multe operații în întreaga lor viață;
• La 80% dintre pacienți există un tip articular al bolii, la care începe artrita acută. Manifestările sale se extind în principal la articulații – există o inflamație puternică, hiperemia și hipertermia țesuturilor înconjurătoare. De asemenea, o persoană simte dificultate în mișcările și mișcările obișnuite de zi cu zi;
• Forma toracică a unei boli periodice este observată la 30-60% din toți pacienții. Se referă la sistemul bronho-pulmonar și se manifestă adesea prin pleurezie acută. De asemenea, pacientul poate prezenta un sentiment de disconfort persistent în piept, dificultăți de respirație, dificultăți de respirație și alte simptome din partea sistemului respirator;
• Combinația dintre mai multe forme ale bolii este cea mai dificilă pentru pacient. În același timp, există o creștere semnificativă a splinei în volume, deteriorări și disfuncții ale ganglionilor limfatici, tulburări ale sistemului limfatic;
• Uneori, pacienții se confruntă cu erupții trecătoare pe piele, asemănătoare cu erizipelul. În cel mai sever curs al bolii, se poate dezvolta o astfel de complicație gravă ca meningita aseptică.

Pe lângă insuficiența renală, boala armeană provoacă intoleranță la lactoză și anhedonie.

Este important să se știe că provoacă o agravare a bolii poate fi consumul de alcool (în special cei care sunt obișnuiți să le abuzeze), factorii climatici, care trăiesc în condiții de mediu nefavorabile, nutriționale (alimente) intoxicare. În Rusia, boala armeană atinge un vârf al frecvenței exacerbărilor în afara sezonului (toamna și iarna). Din păcate, astăzi nu există un tratament eficient pentru boala armeană.

Toate eforturile depuse de medicii practicieni sunt îndreptate în principal spre ameliorarea simptomatică, precum și la îmbunătățirea generală a calității vieții pacientului. De asemenea, predicțiile terapiei depind în mare măsură de ce formă de patologie suferă pacientul.