Arménska choroba: etiológia, patogenéza, príčiny a symptómy

Pravidelné ochorenie sa v ľuďoch odvoláva na rodinnú arménsku chorobu, stredomorskú horúčku a ďalšie hovorené mená, ktoré, ako je potrebné povedať, dobre odrážajú jej podstatu.

Táto choroba sa týka genetických patológií autozomálneho recesívneho typu dedičstva, to znamená, že je skutočne “Rodina” a vrodené. A trpia hlavne obyvateľmi Stredozemného mora, Kaukazom a časťami Východu. Medzi nimi sú Arméni, Židia, Gruzínci, Gréci, Arabi a iné národnosti týchto území. Menej často sa arménska choroba vyskytuje aj v predstaviteľoch úplne odlišných etnických skupín.

Etiológia a patogenéza

Toto ochorenie je pomerne zriedkavé. Patológia je najčastejšia u mužov a prvé príznaky sú zaznamenané už v detstve a dospievaní.

Vzhľad pravidelnej arménskej choroby je dedičný čisto geneticky a za to Sú “vinní” rozpadu génov v rodičoch dieťaťa. Dajú mu zlomený karyotyp s nepravidelnou chromozómovou štruktúrou.

Niektoré gény, ktoré sa nachádzajú v nich, majú v sebe samozrejme nesprávne informácie. V tomto prípade narúšajú metabolické procesy a systémovú prácu niektorých orgánov. Metabolizmus je zvlášť narušený v sérových membránach tkanív, ktoré často postihujú cievy.

Pacient je naklonený všeobecným nafúknutým javom, ktoré dlho neopúšťajú tkanivá svojho tela. Synoviálne membrány kĺbov sú ovplyvnené a vaskulárna permeabilita je zvýšená. Keďže pacient je takmer vždy prítomný s edémom, dôsledkom toho je nadmerná depozícia patologického metabolizmu v spojivovom tkanive.

Diagnostické funkcie

Ďalším pozoruhodným bodom je, že prejavy periodickej choroby sa už dlhú dobu nedajú cítiť. Zvyčajne sa vyskytuje aj v detstve a dospievaní, ale v niektorých prípadoch môže byť človek jeho asymptomatickým nosičom už mnoho rokov.

Na jednej strane je to dobré, lebo akútne a nepríjemné symptómy ho netrápia. A s iným – je to zlé, ako to vyžaduje pravidelná choroba, ak to môžem povedať, “Habituácia”. Pacient, ktorý je zvyknutý žiť normálny zdravý život, sa prirodzene nemôže zmeniť na nový rytmus, komplikovaný neustále sa opakujúcou a progresívnou chorobou.

Zákernosť tejto choroby spočíva v ťažkostiach s jej nájdením. Zvyčajne lekári liečia patológiu symptomaticky a dlho nevedia pochopiť, s čím súvisí. A keďže arménska choroba je pomerne zriedkavým porušením, považujú to za najmenšiu.

Vzhľadom na svoju úzku prevalenciu táto patológia priťahuje veľký záujem vedcov a lekárov, a preto sa aj v súčasnosti v storočí kolosálne vyvinutého lieku nepovažuje za dostatočne študovanú. Jej terapia, ako viete, je tiež zložitá. Áno, a vyliečiť je takmer nemožné, rovnako ako akákoľvek iná genómová patológia alebo chromozomálna aberácia.

Hlavným etiologickým faktorom vzniku ochorenia sú génové mutácie v 16. a 19. chromozóme. Ak hovoříme o takýchto aberáciách hlbšie, potom ich musia obaja rodičia prevziať do svojho náboru, aby sa dieťa narodilo s takouto patológiou. Ak zdedil iba jednu časť “Porucha” dvojice chromozómov, druhá, získaná od zdravého rodiča, ju úspešne neutralizuje a kompenzuje počas celého života.

Prvé zvončeky

Zvyčajne prvý prejav arménskej choroby (ak sa to stane už v dospelosti)
vznikajú na pozadí vplyvu nepriaznivých endogénnych a exogénnych faktorov.

V tomto prípade dochádza k benígnemu zápalu vnútorných sérových membrán. Počas tohto obdobia začnú aktívne vyberať a akumulovať rôzne enzýmy, mediátory, tkanivové bielkoviny.

Na tomto pozadí sa rozvíja bariérová imunitná reakcia organizmu na podráždenie. Existujú tiež bunkové reakcie.

Všetko, čo sa stane, je sprevádzané výrazným bolestivým syndrómom, horúčkou, horúčkou. V dôsledku tohto procesu sa špecifický amyloidový proteín ukladá do tkaniva obličiek, prebytok ktorého v orgáne vedie k chronickému ochoreniu rovnakého mena.

Existuje veľa príznakov arménskej choroby a závisia od jej typu, tvaru a toku. Ale je to nemožné im chýbať, pretože sú veľmi ostré a špecifické. Ale s klinickým obrazom situácia je radikálne odlišná – lekár už dlho nemôže určiť príčiny takýchto prejavov a porovnať ich s bežnými chorobami.

Ako sa periodické ochorenie vyvíja?

Fáza napadnutia alebo exacerbácie zvyčajne trvá niekoľko dní v rade. Zdravotný stav pacienta je veľmi slabý, bolestivý a nepohodlný. Potom sa nahradí fázou remisie, ktorá zvyčajne trvá nie viac ako 3-7 dní. Počas tohto obdobia sa pacient cíti pomerne dobre. Nasleduje však bezprostredná exacerbácia, ktorá prispieva k zvýšenému nahromadeniu amyloidového proteínu v obličkách. V tomto ohľade je obličkové tkanivo rýchlo a takmer nevratne postihnuté.

V priebehu času sa 25-40% obyvateľov trpiacich arménskou chorobou vyvíja chronické zlyhanie obličiek a ak je základná príčina tejto poruchy objavená v detstve, smrteľný výsledok sa môže vyskytnúť vo veku mladšom ako 40 rokov.

Pravidelné ochorenie, presnejšie, akútne, napadajúce jeho fázu, má skôr zvláštne symptómy, ktoré by mali byť pozorované pri prvom zisťovaní.

Symptomatický a klinický obraz

Vyjadrenia arménskej choroby sú vyjadrené a špecifické pre každého “Útok” fázy. Po zistení poruchy sa exacerbácia vyskytuje so závidiacou pravidelnosťou a niekedy jej periodicita má tendenciu klesať. Jednoducho povedané, intervaly remisie medzi exacerbáciami sa môžu skrátiť na 2-3 dni.

Keď sa pacient zhorší, pocituje nasledujúce príznaky:

• Ťažká horúčka. V osobe stúpa telesná teplota a jej indikátor ohraničuje teplo. Často sa objavuje malarická forma tohto príznaku, pri ktorej horúčka dosahuje 40 stupňov Celzia niekoľkokrát denne;
• Približne 85-95% všetkých pacientov dominuje brušná forma exacerbácie choroby, ktorá je sprevádzaná akútnou peritonitídou. V tomto prípade sú pacienti hospitalizovaní na chirurgickom oddelení, kde dostávajú čisto symptomatickú liečbu. Niektorí pacienti trpia mnohými operáciami počas celého života.
• U 80% pacientov vzniká kĺbový typ ochorenia, pri ktorom začína akútna artritída. Jeho prejavy sa týkajú najmä kĺbov – dochádza k výraznému zápalu, hyperémii a hypertermii okolitých tkanív. Tiež človek cíti ťažkosti pri bežných každodenných pohyboch a pohyboch;
• Horečnatá forma periodického ochorenia je zaznamenaná u 30-60% všetkých pacientov. Týka sa to bronchopulmonálneho systému a často sa prejavuje akútnou pleurézou. Pacient môže tiež pocítiť pretrvávajúci nepríjemný pocit v hrudníku, ťažkosti s dýchaním, dýchavičnosť a ďalšie príznaky dýchacieho systému.
• Kombinácia niekoľkých foriem choroby je pre pacienta najťažšie. Súčasne dochádza k významnému zvýšeniu sleziny v objemoch, poškodeniu a dysfunkcii lymfatických uzlín, poruchám v lymfatickom systéme;
• Niekedy sa u pacientov vyskytujú stagnujúce kožné vyrážky, podobné erysipelas. V najtvrdšom priebehu ochorenia sa môže vyvinúť taká závažná komplikácia ako je aseptická meningitída.

Okrem zlyhania obličiek vyvoláva arménska choroba neznášanlivosť laktózy a anhedóniu.

Je dôležité vedieť, že na vyvolanie exacerbácie ochorenia môže byť príjem alkoholu (najmä pre tých, ktorí sú zvyknutí ich zneužívať), klimatické faktory, žijúce v nepriaznivých podmienkach prostredia, potravinové (potravinové) intoxikácie. V Rusku dosahuje arménska choroba vrchol frekvencie exacerbácií v mimosezóne (na jeseň av zime). Bohužiaľ, dnes neexistuje účinná liečba arménskej choroby.

Všetky snahy ošetrujúcich lekárov sú zamerané hlavne na symptomatickú úľavu, ako aj všeobecné zlepšenie kvality života pacienta. Tiež prognózy terapie do značnej miery závisia na akej forme patológie trpí pacient.